Question

【题目】研究者从一个爱尔兰人的家庭中找到了一种完全色盲患者，绘制了患者的家系图（如图1），并对该患者和正常人进行基因测序，部分测序结果如图2所示．

（1）视网膜上的感光细胞属于反射弧中的 ， 它们将光信号转化为 ， 通过传入神经传入视觉中枢．
（2）据图1判断，该病的遗传方式是遗传．
（3）据图2分析，该患者DNA序列上的碱基对变化是 ． 若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为 ．
（4）科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有的特点．
（5）研究者推测患者的基因突变导致Bip蛋白的表达受影响．从患者的母亲和患者体内获取成纤维细胞，分别在添加和不添加药物T的条件下进行体外培养，一段时间后，用凝胶电泳方法测定Bip蛋白（帮助蛋白质进行折叠）和β﹣tubulin蛋白含量，结果如图3所示．
①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为物质，以排除细胞培养操作、、检测方法等无关变量对实验结果的影响．
②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可Bip表达，由此推测患者感光细胞功能异常的原因可能是 ．

Answer 1

【答案】
（1）感受器,神经冲动（或“电信号”）
（2）常染色体隐性
（3）C/G→T/A,仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果
（4）多方向性（或“不定向性”）
（5）参照（或“标准”）,点样量（或“加样量”）,促进,突变基因对Bip基因表达的促进作用降低,进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠
【解析】解：（1）视觉的形成过程是：外界物体反射来的光线，经过角膜、房水，由瞳孔进入眼球内部，再经过晶状体和玻璃体的折射作用，在视网膜上能形成清晰的物象，物象刺激了视网膜上的感光细胞，这些感光细胞产生的神经冲动，沿着视神经传到大脑皮层的视觉中枢，就形成视觉．据分析可见：视网膜上的感光细胞属于反射弧中的感受器，它们将光信号转化为神经冲动（或“电信号”），通过传入神经传入视觉中枢．（2）分析图1，根据无中生有，可推知是隐性遗传病，又因为亲代父亲无病，但后代中一个女儿患病，该病不可能是X染色体隐性遗传病，为常染色体隐性遗传病．（3）分析图2，正常人的DNA碱基排序为CAGTCTCGCAAG，患者的DNA碱基排序为CAGTCTTGCAAG，对比两者DNA序列可知：该患者DNA序列上的碱基对变化是从左到右第7个碱基对C/G替换成T/A．根据遗传图解，患者哥哥可能是正常人纯合体或者是携带者．若对系谱图中患者的哥哥进行测序，结果可能为仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果．（4）科研人员发现了另外9个来自印度、法国、德国的完全色盲患者家系，都是同一基因发生了不同的突变，说明基因突变具有多方向性（或“不定向性”）的特点．（5）①由于细胞中β﹣tubulin蛋白的表达量相对稳定，在实验中可作为参照（或“标准”）物质，以排除细胞培养操作、点样量（或“加样量”）、检测方法等无关变量对实验结果的影响．

②实验结果表明，在药物T作用下，正常基因可促进Bip表达，由此推测由于突变基因对Bip基因表达的促进作用降低，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠，因此患者感光细胞功能异常．

所以答案是：（1）感受器 神经冲动（或“电信号”）（2）常染色体隐性（3）C/G→T/A 仅出现正常个体测序结果或同时出现正常个体和患者的测序结果（4）多方向性（或“不定向性”）（5）①参照（或“标准”） 点样量（或“加样量”）

②促进 突变基因对Bip基因表达的促进作用降低，进而影响了感光细胞中的蛋白质折叠

【考点精析】本题主要考查了基因突变的特点和基因突变的原因和结果的相关知识点，需要掌握基因突变有发生频率低；方向不确定；随机发生；普遍存在的特点；基因突变的结果使一个基因变成它的等位基因才能正确解答此题．