Question

5．图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱图．图2表示乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段（bp表示碱基对）．

（1）由图1分析可知：甲病的遗传方式为常染色体显性遗传，乙病的遗传方式为X隐或常隐．
（2）若Ⅱ-3和Ⅱ-8两者的家庭均无乙病史，则Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女中患病的可能性是$\frac{17}{24}$．若Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个小孩，在产前基因诊断中出现142bp片段个体的概率是$\frac{1}{2}$．
（3）假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ-12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为35%．

Answer 1

分析 分析系谱图：Ⅱ-7和Ⅱ-8都患有甲病，但他们的女儿正常，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病为常染色体显性遗传病；Ⅱ-3和Ⅱ-3都不患乙病，但他们的儿子患乙病，说明乙病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病．
（2）乙病为隐性遗传病，Ⅱ-3的家庭无乙病史，则乙病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ-8的家庭也无乙病史，则Ⅲ-12的基因型及概率是$\frac{1}{3}$AAX^BY、$\frac{2}{3}$AaX^BY；Ⅲ-9的基因型及概率为aaX^BX^B（$\frac{1}{3}$）、aaX^BX^b（$\frac{1}{2}$），Ⅲ-9与Ⅲ-12近亲结婚，子女正常的概率为（$\frac{2}{3}×\frac{1}{2}$）（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$）=$\frac{7}{24}$，因此患病的可能性是1-$\frac{7}{24}=\frac{17}{24}$．就乙病而言，Ⅱ-3的基因型为X^BY，Ⅱ-4的基因型为X^BX^b，他们所生小孩带有b基因的概率为$\frac{1}{2}$．
（3）假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，则aa的概率为$\frac{8100}{10000}$，a的概率为$\sqrt{\frac{8100}{10000}}$=$\frac{9}{10}$，Ⅲ-12的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa，产生配子的种类及比例是A占$\frac{2}{3}$，a占$\frac{1}{3}$，所以若Ⅲ-12与该地一女子结婚后代不患病的概率是aa=$\frac{1}{3}×\frac{9}{10}$=$\frac{3}{10}$，后代患病的概率是1$-\frac{3}{10}=\frac{7}{10}$，故后代患病男孩的概率是$\frac{7}{10}×\frac{1}{2}$=35%．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传     X隐或常隐
（2）AAX^BY或AaX^BY      $\frac{17}{24}$      $\frac{1}{2}$   
（3）35%

点评 本题结合图解，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型、特点及实例，能根据系谱图准确判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再运用逐对分析法进行相关概率的计算．