Question

8．下列关于镰刀型细胞贫血症的说法正确的是（　　）

• A． 镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的
• B． 镰刀型细胞贫血症的直接原因是基因结构的改变
• C． 导致镰刀型细胞贫血症的原因为基因突变，因此无法用显微镜观察是否患此病
• D． 镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病

Answer 1

分析 基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换，从而导致基因结构的改变．
基因突变的典型实例是镰刀型细胞贫血症，因此镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变（碱基对的改变），直接原因是血红蛋白结构异常．

解答 解：A、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中的一个碱基对发生了改变而不是缺失，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症的直接原因是血红蛋白分子空间结构发生变化导致血液中的红细胞形状变成镰刀型，根本原因是基因结构的改变，B错误；
C、导致镰刀型细胞贫血症的原因为基因突变，但由于红细胞从圆饼形变成了镰刀型，因此可用显微镜观察是否患此病，C错误；
D、控制血红蛋白合成的基因位于常染色体上，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，D正确．
故选：D．

点评 本题考查人类遗传病和基因突变的特征，要求考生识记基因突变的概念、特点及相关实例，能正确区分镰刀型细胞贫血症产生的根本原因和直接原因，进而准确判断各选项，选出正确的答案，属于考纲识记层次的考查．