人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病.患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化.模板链某片段由GTC突变为GTG.使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸.导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶.使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸.而只能转变成苯丙酮酸.苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统.请分析回答下列� 题目和参考答案——青夏教育精英家教网—

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（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了 ▲ 而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的 ▲ 突变。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 ▲ 。

（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是 ▲ 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ▲ ；II1和II3基因型相同的概率为 ▲ 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 ▲ （填父亲或母亲），理由是 ▲ 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 ▲ （填男或女）性，在父亲基因型为 ▲ 的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲ 。

【答案】

（12分）

（1）替换（1分）生化（1分）（2）CAG（1分）

（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（1分）

（4）①BbXDXd 或BbXDXD （1分） 100%（1分）

②母亲（1分）致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制（1分），Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲（1分）

③女（1分） Bb（1分） 1/6（1分）

【解析】略

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科目：高中生物 来源：2012届浙江省杭州市高三第一次高考教学质量检测生物试卷 题型：综合题

（12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了  ▲  而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的  ▲  突变。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为  ▲  。
（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是  ▲  。
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是  ▲  ；II1和II3基因型相同的概率为  ▲  。
②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其  ▲  （填父亲或母亲），理由是  ▲  。
③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是  ▲  （填男或女）性，在父亲基因型为  ▲  的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲  。