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    （12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
    （1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了  ▲  而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的  ▲  突变。
    （2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为  ▲  。 
    （3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是  ▲  。
    （4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
     
    ①Ⅲ4的基因型是  ▲  ；II1和II3基因型相同的概率为  ▲  。
    ②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其  ▲  （填父亲或母亲），理由是  ▲  。
    ③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是  ▲  （填男或女）性，在父亲基因型为  ▲  的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为 ▲  。


    （12分）
    （1）替换（1分）   生化（1分）   （2）CAG（1分）
    （3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（1分）
    （4）①BbXDXd 或BbXDXD  （1分）       100%（1分）
    ②母亲 （1分）     致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制（1分），Ⅲ5 （XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲（1分）
    ③女（1分）   Bb（1分）  1/6（1分）

    解析

    练习册系列答案
    年级 高中课程 年级 初中课程
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    A．人类的白化病             B．人类镰刀型细胞贫血症

    C．人类的苯丙酮尿症         D．豌豆的圆粒和皱粒

     

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    （12分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

    （1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了   ▲   而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的   ▲   突变。

    （2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为   ▲   。 

       （3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓。若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是   ▲   。

       （4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

     

    ①Ⅲ4的基因型是   ▲   ；II1和II3基因型相同的概率为   ▲   。

    ②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其   ▲   （填父亲或母亲），理由是   ▲   。

    ③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是   ▲   （填男或女）性，在父亲基因型为   ▲   的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症,概率为  ▲   。

     

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年山东省临沂市苍山县高三上学期期末检测生物试卷 题型：选择题

    近年来，随着我国医疗技术及医疗条件的改善、传染性疾病逐渐得到了控制，但遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的是（    ）

           A．苯丙酮尿症是一种染色体异常遗传病，医学上一般用DNA探针来诊断

           B．原发性高血压是一种多基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高

           C．一个家庭仅一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家庭几代人中都出现过的疾病是遗传病

           D．研究遗传病的发病率，一般选择发病率较高的多基因遗传病，通过研究统计计算出发病率

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    随着医疗技术的进步和医疗条件的改善，传染性疾病逐渐得到了控制，而遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，下面对遗传病的认识正确的一项是(　　)

    A．成年后才患有的疾病不是遗传病，而出生时就患有的疾病则是遗传病

    B．一个家族仅在一代人中出现过的疾病不是遗传病，一个家族在几代人中都出现过的疾病是遗传病

    C．研究某遗传病的发病率，一般要选择多个有此病的家族进行研究统计计算发病率

    D．苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，致病基因位于常染色体上，可通过尿液化验来诊断

     

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