【题目】某罕见单基因遗传病是由基因突变导致,以全身性发育迟缓、智力障碍为特征。研究者在调查中发现一个家系,如图。下列说法正确的是
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A.据图判断,该病的遗传方式是伴X隐性遗传
B.2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞一定存在该致病基因
C.3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4
D.可通过显微镜观察基因结构判断某人是否为该病携带者
【答案】C
【解析】
分析图,根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病,可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传。
A、根据“无中生有为隐性”判断为隐性遗传病,可能是伴X染色体隐性遗传或常染色体隐性遗传,A错误;
B、如果该基因位于X染色体上,则2、4、5号一定是携带者,所以一定存在该致病基因的细胞是2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞,若该病是常染色体隐性遗传病,则2号的卵原细胞、4号的初级卵母细胞不一定存在该致病基因,B错误;
C、如果是伴X隐性遗传病,4号是携带者,3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率是1/4,如果是常染色体隐性遗传病,3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是3/8,因而3、4号夫妻再生育一个不患该病男孩的概率可能是1/4,C正确;
D、某罕见单基因遗传病是由基因突变导致,基因突变不能用光学显微镜检测出,D错误;
故选C。
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【题目】研究表明,赤霉素(GA)与生长素 (IAA)在促进生长等方面具有相似的效应,二者的关系可用右图表示(“+”表示促进,“一”表示抑制),下列相关分析错误的是
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A. GA能促进蛋白质水解,使合成IAA的前体物色氨酸增多
B. GA能促进束缚型IAA转化为游离型IAA
C. GA能抑制IAA氧化酶的活性,使IAA的含量提高
D. GA通过影响相关基因的表达发挥作用,IAA则直接参与细胞生长
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【题目】帕金森综合征(PD)是中老年人常见的中枢神经系统疾病。早发性PD与遗传因素关系密切,一般发病年龄≤45岁。
(1)图1为某早发性PD家系图。据图可以初步判断此病的遗传方式为________。
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(2)已知Parkin基因编码Parkin蛋白,该基因有12个外显子(基因中可以表达的部分),结构如图2所示。对上述家庭六位成员的DNA测序分析发现,患者Parkin基因的外显子7存在序列异常,基因相关区域用MwoI酶处理后,电泳结果如图3(bp表示碱基对)。
①II2和II4电泳显示三个条带的片段长度分别为272bp、181bp、97bp,结果说明,与正常人相比,患者的Parkin基因的外显子7序列异常的具体改变为________,从而导致________,出现图3所示结果。
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②据电泳图分析可知患者的Parkin基因组成为________(填“纯合”或“杂合”)状态,其致病基因来自________,该电泳结果不能将II2和II4患病的遗传基础解释清楚。
(3)研究者推测该家系的Parkin基因可能还存在其它外显子的改变,利用荧光定量PCR技术进行进一步的分析。在相同的PCR条件下,设计4对荧光引物,同时扩增外显子4、7、8、11 ,检测PCR产物相对量,结果如图4。
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①结果显示,患者细胞中外显子4的含量为本人其它外显子的一半,说明患者Parkin基因的外显子4有1/2是突变的,此变异来自于亲代中的________。
②外显子7的序列改变在此项检测中并没有显现,试分析原因: ________。
③请综合图1、3、4结果,解释II2患病的原因: ________。
(4)研究发现一些早发性PD患者的Parkin基因外显子11的某位点G被T替换,为研究该突变与早发性PD的发生是否有关,请写出调查研究思路:________。若调查结果为________,则表明该突变与早发性PD的发生有关。
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【题目】图中a、b、c表示物质运输的方式,有关叙述正确的是
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A. 性激素以a方式进入细胞
B. 无机盐通过b方式进出细胞都需耗能
C. c方式依赖于膜的选择透过性
D. 图示的运输方式需载体协助的是b、c
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【题目】下图表示某种分子由细胞外向细胞内运输的过程图解,请分析回答:
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(1)图中①表示____________ ;
(2)图中物质运输的方式是______________,判断的依据是①________________②__________________________________
(3)如果该细胞是人的红细胞,则性激素、K+、氨基酸、苯、葡萄糖五者中,可能是④的是_________________________。
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【题目】肾小管上皮细胞主要利用细胞膜上的“水通道蛋白”重吸收原尿中的水分。下图表示甲状腺激素分泌调节机制及抗利尿激素促进肾小管细胞重吸收水分的调节机制。字母表示各种液体,罗马数字表示过程。
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(1)图中甲状腺激素分泌的调节方式是_________________________________;图中B所在结构管壁细胞的内环境是__________(用字母作答)
(2)图中过程Ⅲ和过程Ⅳ对垂体和下丘脑的作用都是________________(抑制/促进)作用,这种调节称为_______________。
(3)据图可知抗利尿激素作用于肾小管上皮细胞后,会改变细胞中某些酶的活性,请分析这些酶活性改变后,促进肾小管上皮细胞对水重吸收的作用机理___________________________________________。
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【题目】某科学家模拟肺炎链球菌的转化实验,如图所示,相关叙述正确的是( )
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A.活菌1是有荚膜的R型细菌,活菌2是无荚膜的S型细菌
B.由实验结果可知,活菌2或死菌2都能使小鼠死亡
C.从鼠Y血液中分离出的活菌2是由活菌1转化而来的
D.在鼠W的血液中能分离出活菌1和活菌2
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【题目】肉桂酸甲酯(
)可用于调制草莓、葡萄、樱桃等香味的食用香精。
(1)肉桂酸甲酯的分子式是__________________。
(2)有关肉桂酸甲酯的叙述中,不正确的是____________(填标号)。
A.能与溴的四氯化碳溶液发生加成反应 B.无法使酸性高锰酸钾溶液褪色
C.在碱性条件下能发生水解反应 D.不可能发生加聚反应
(3)G为肉桂酸甲酯的同分异构体,其分子结构模型如图所示(图中
、
、
表示不同的原子,连线表示原子间的共价键)。G的结构简式为________________ 。
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(4)用芳香烃A为原料合成G的路线如下:
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①化合物E中的官能团有_____________________(填名称)。
②E→F的反应类型是__________,该反应的化学方程式为:_____________________________
写出符合下列条件的F的同分异构体的结构简式:___________________________________
ⅰ.分子内含苯环,且苯环上只有一个支链;
ⅱ.一定条件下,1 mol该物质与足量的银氨溶液充分反应,生成4 mol银单质。
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