Question

【题目】下面的左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)

（1）镰刀型细胞贫血症是由____________产生的一种遗传病，该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变具有_______________________________特点。

（2）α链碱基组成为____________，β链碱基组成为____________。

（3）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于___________染色体上，属于__________性遗传病。

（4）Ⅱ6基因型是_________，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_________。

Answer 1

【答案】基因突变 低频性，多害少利性 CAT GUA 常 隐 Bb 1/8 BB

【解析】

根据左图可知，谷氨酸的密码子为GAA，是以DNA上面一条链为模板转录形成的，①过程为DNA复制，根据模板链对应的DNA链中碱基序列为GTA，可知DNA复制后发生了基因突变，突变后的DNA模板链上碱基序列为CAT，故缬氨酸的密码子为GUA，即形成异常血红蛋白的根本原因是由于基因中发生了碱基对的替换。根据右面遗传系谱图中3、4正常，但9为患病的女儿，可知该遗传病为常染色体隐性遗传病。

（1）根据上述分析可知，镰刀型细胞贫血症是由基因突变产生的一种遗传病。根据该病十分罕见，严重缺氧时会导致个体死亡，可说明基因突变具有低频性，多害少利性。

（2）由于DNA的两条链之间的碱基互补配对，根据DNA的一条链上碱基序列为GTA，可知α链上的碱基序列为CAT，由于α链是转录的模板，所以转录形成的β链碱基组成为GUA。

（3）根据3和4正常，9患病，符合“无中生有为隐性”，可判断该病为隐性遗传病，又根据“隐性遗传看女病，女病父正非伴性”，可判断致病基因位于常染色体上。所以镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。

（4）由于该病为常染色体隐性遗传病，6号正常，说明含有正常基因B，而10号患病（bb），其致病基因来自6和7，所以6号同时含有致病基因（b），即6号的基因型为Bb。7号的基因型也为Bb，Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8。由于Ⅱ9的基因型为bb，所以要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为BB。