Question

【题目】调查发现某家系中有甲遗传病（基因为B、b）和乙遗传病（基因为T、t）患者，系谱图如图1所示，已知其中Ⅱ6不携带乙病的致病基因．

（1）甲病的遗传方式为_____遗传病，乙病的遗传方式为_____遗传病．

（2）I1的基因型为_____．Ⅲ11的基因型为_____．

（3）若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因，则Ⅱ5和Ⅱ6再生一个孩子，只患一种病的概率是_____．若Ⅲ9和Ⅲ12婚配，生一个患病男孩的概率是_____．

若检测发现Ⅱ4携带致病基因，致病基因是由正常基因序列中一个碱基对的替换而形成的．图2显示的是B和b基因区域中某限制酶的酶切位点．分别提取家系中Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ9的DNA，经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3．另已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q．

（4）Ⅲ10的基因型是_____．

（5）据图2和图3可判断单链核酸与B基因结合的位置位于_____。

（6）如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_____。

（7）Ⅲ10与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们第二个孩子正常的概率为_____。

Answer 1

【答案】常染色体或伴X染色体隐性 常染色体显性 TtBB或TtBb或TtXBXb Ttbb或TtXbY 1/2 5/16 BB或Bb 酶切位点①与②之间 q/3(1+q) 3/4

【解析】

分析图1：Ⅱ3和Ⅱ4都不患甲病，但他们有一个患甲病的儿子，说明甲病为隐性遗传病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ6不携带乙病的致病基因，但其女儿和儿子都患乙病，说明乙病为常染色体显性遗传病。

（1）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，乙病的遗传方式为常染色体显性遗传病。

（2）I1患乙病，但不患甲病，则其基因型为TtBB或TtBb或TtXBXb．Ⅲ11同时患两种遗传病，则其基因型为Ttbb或TtXbY。

（3）由以上分析可知，甲病的遗传方式为常染色体或伴X染色体隐性遗传病，若检测发现Ⅱ4不携带甲致病基因，则甲病为伴X染色体隐性遗传病；Ⅱ5（TtXBXb）和Ⅱ6（ttXBY）再生一个孩子，患甲病的概率为1/2，患乙病的概率为1/4，因此只患一种病的概率是1/2×(1-1/4)+（1-12）×1/4=1/2;若Ⅲ9（ttXbY）和Ⅲ12（Tt12XBXB、Tt12XBXb）婚配，生一个患甲病孩子的概率为1/2，患乙病孩子的概率为1/2×1/2=14，则他们生一个患病孩子的概率为1﹣（1-1/2）×(1-1/4)=5/8，因此他们生一个患病男孩的概率是5/8×1/2=5/16。

（4）若检测发现Ⅱ4携带致病基因，则甲病为为常染色体隐性遗传病；Ⅲ9是bb，因此Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb，则Ⅲ10的基因型是BB或Bb。

（5）Ⅱ3和Ⅱ4的基因型均为Bb，他们的DNA经过酶切、电泳等步骤，再用特异性单链核酸片段做分子杂交，结果见图3，即分子杂交后形成两种片段，1.4Kb和1.2kb，再结合图2可判断单链核酸与B基因结合的位置位于酶切位点①与②之间。

（6）Ⅲ10的基因型及概率是1/3BB或2/3Bb；已知一个处于平衡状态的群体中b基因的频率为q，则B的基因频率为1﹣q，BB的基因型频率为（1﹣q）2，Bb的基因型频率为2（1﹣q）q，因此人群中正常男性为Bb的概率为Bb/（BB+Bb）=2q（1+q）。因此，如果Ⅲ10与一正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为2/3×1/4×2q/（1+q）=q/3(1+q)。

（7）Ⅲ10与一正常男性婚配，若第一个孩子是患者，则他们的基因型均为Bb，因此他们的第二个孩子正常的概率为3/4。