Question

囊性纤维病是北美白种人中常见的一种遗传病，其病因是编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，导致CFTR的第508位缺失苯丙氨酸，使CFTR结构异常，转运氯离子功能异常，导致患者肺功能受损．下列相关说法正确的是（　　）

• A、在光学显微镜下可以发现囊性纤维病的控制基因，从而确定基因在染色体上的位置
• B、囊性纤维病是基因突变的结果，其通过影响蛋白质的结构而直接控制生物性状
• C、应选择患有囊性纤维病的家族调查该病的遗传方式和发病率
• D、若一对正常夫妇已生育患该病女孩，则再次孕育女孩时应终止妊娠，以避免患儿出生

Answer 1

考点：基因突变的特征,基因、蛋白质与性状的关系

专题：

分析：1、基因突变在显微镜下无法直接观察到，染色体变异可以用显微镜直接观察到．
2、基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状；基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状．
3、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大．调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图．

解答： 解：A、囊性纤维病的成因是基因突变，是某一位点上基因的改变，在光学显微镜下无法直接观察到，A错误；
B、根据题干信息，囊性纤维病患者体内“CFTR结构异常，转运氯离子功能异常，导致患者肺功能受损”，说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，B正确；
C、应选择患有囊性纤维病的家族调查该病的遗传方式，在人群中随机调查发病率，C错误；
D、若一对正常夫妇已生育患该病女孩，说明该病属于常染色体上隐性遗传病，则再次孕育女孩时患病率为

1

4

，可进行产前诊断，以避免患儿出生，D错误．
故选：B．

点评：本题考查基因突变、基因控制生物性状的途径、调查人类的遗传病、基因分离定律等相关知识，意在考查学生分析问题和解决问题的能力，属于中档题．