Question

【题目】下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖—6—磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血。女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。家族中II-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

（1）FA贫血症的遗传方式是__________________。

（2）研究发现II-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最大可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体____________。

（3）III-8的基因型为________，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是____________，所生儿子同时患两种病的概率是_________。

（4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么II-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是________。

Answer 1

【答案】（1）常染色体隐性遗传

（2）失活

（3）BbXAXa或BBXAXa 1/3 1/6

（4）1/22

【解析】（1）由Ⅱ3和Ⅱ4婚配后的子代Ⅲ7患FA贫血症知FA贫血症为隐性遗传病，又因为Ⅱ3携带FA贫血症基因，故此遗传病为常染色体隐性遗传病。

（2）由于Ⅲ7患两种遗传病而Ⅱ-4正常，所以Ⅱ-4基因型为BbXAXa．由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。

（3）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbXAXa的概率是2/3，BBXAXa的概率是1/3，Ⅲ10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=1/2*2/3=1/3;所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY=1/3*1/2=1/6。

（4）人群中每100人中一人患FA贫血症，则可知人群中b基因频率是1/10,B基因频率是9/10,则表现型的正常的人群中，携带者的概率为2/11,Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=2/11*1/4=1/22。