Question

【题目】（五）回答有关人类遗传病及其预防的问题。

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白(正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基)。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图所示(II-2是胎儿，情况不详)。

1. 据图判断该病的遗传方式是_____染色体上的______ 性遗传病。

2. II-1体细胞β珠蛋白基因的长度是_______Kb。

3. 产前检查可以预防遗传病患儿的出生，为了确定II-2是否患有该种遗传病，可采用的最佳产前检查方法是（________）。

A. 进行B超检查，根据其性别来判断其是否患病

B. 进行染色体分析，根据其染色体的形态、数目来判断其是否患病

C. 进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病

D. 在显微镜下观察胎儿的红细胞，看其形状是否正常来判断其是否患病

图26中的II-1与图27中所示另一家族中的 男性II-3结婚, II-3家族遗传有高胆固醇血症(如图27),该病是由于低密度脂蛋白受体基因发生突变导致。II-7不携带致病基因。

4. 据图27可判断该病的遗传方式为_______________________，并写出判断的理由_________________。

5. 如图中II-1与图27中的Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是___________。

6. 图27中，属于Ⅱ-3的旁系血亲有 ______________________ 。 我国婚姻法规定禁止近亲结婚，其遗传学依据是 ________。

A. 近亲结婚者后代必患遗传病

B. 近亲结婚者后代患隐性遗传病的概率增大

C. 人类的遗传病都是由隐性基因控制的

D. 非近亲结婚者后代肯定不患遗传病

Answer 1

【答案】

【1】常隐

【2】3.7

【3】C

【4】常染色体显性遗传病1号、6号有病排除伴Y染色体遗传病；1号有病4号没病排除伴X染色体显性遗传病；10号有病7号正常排除伴X染色体隐性遗传病；10号有病7号不携带致病基因排除了常染色体隐性遗传病的可能性

【5】1/4

【6】Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10B

【解析】据图分析可知，双亲正常，生下患病女儿，说明该病为常染色体上隐性遗传病，且双亲都是杂合子Aa, II-1为aa，II-2为AA或Aa。根据题干信息已知，正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb。据题干信息和图27分析，7不携带致病基因，其女儿有病，说明不是常染色体隐性遗传病或X染色体隐性遗传病，1号有病，其女儿正常，说明不是X染色体显性遗传病，则该病为常染色体显性遗传病。

【1】根据以上分析已知，该病为常染色体上隐性遗传病。

【2】已知该病为常染色体上隐性遗传病，II-1基因型为aa，所以其体细胞β珠蛋白基因的长度是3.7Kb。

【3】该病为常染色体异常表，与性别无关，A错误；该病为单基因遗传病，与染色体的形态、数目无关，B错误；该病为常染色体隐性遗传病，可以进行相关基因的检测，根据其基因的长度来判断其是否患病，C正确；β珠蛋白与红细胞的形态无关，D错误。

【4】据图分析，1号、6号有病排除伴Y染色体遗传病；1号有病4号没病排除伴X染色体显性遗传病；10号有病7号正常排除伴X染色体隐性遗传病；10号有病7号不携带致病基因排除了常染色体隐性遗传病的可能性，所以该病为常染色体显性遗传病。

【5】根据题意分析，II-1基因型为aabb，27中的Ⅱ-3基因型为AABB或AABb，则后代携带高胆固醇血症致病基因的概率是1/2×1/2=1/4。

【6】图中属于Ⅱ-3的旁系血亲有Ⅱ-4、Ⅱ-6、Ⅲ-8、Ⅲ-9、Ⅲ-10；我国婚姻法已明确规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，原因是近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有遗传病的机率大，故选B。