Question

12．借助显微镜观察能判断的遗传病是（　　）

• A． 色盲
• B． 镰刀型细胞贫血症
• C． 苯丙酮尿症
• D． 抗维生素D佝偻病

Answer 1

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：A、红绿色盲属于单基因遗传病，通过光学显微镜观察不到，A错误；
B、镰刀型贫血症是由基因突变引起的单基因遗传病，可以在显微镜下观察红细胞形态的变化，所以借助显微镜观察能判断，B正确；
C、苯丙酮尿症属于单基因遗传病，通过光学显微镜观察不到，C错误；
D、抗维生素D佝偻病属于单基因遗传病，通过光学显微镜观察不到，D错误．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，要求考生识记人类遗传病的类型及实例，明确只有染色体异常遗传病才能在光学显微镜下观察到，属于考纲识记层次的考查．