Question

【题目】粘多糖贮积症患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸型，智力低下，少年期即死亡。如图为某患者家族遗传系谱图，其中4号不含致病基因。请分析回答问题：

（1）5号的基因型为______（基因用 B-b表示），2号与3号基因型相同的概率为_______。

（2）7号与一正常男性婚配，生育出携带者的概率是______．若7号同时还携带白化病基因（用a表示），与只患白化病的男性婚配，生育出两皆患的男性后代的概率是_______。

（3）调查发现，该病患者均为男性，而无女性.造成这一结果的原因最可能是_________。

（4）测定该病的有关基因，正常人与患者的相应部分碱基序列如下：

正常人：…TCAAGCAGCGGAAA…

患 者：…TCAAGCAACGGAAA…

由此表明，DNA分子中发生了碱基对的______导致基因结构改变，进而使______不能合成。

（5）为减少该病的发生，第Ⅲ代中的______（填写序号）个体应进行遗传咨询和产前诊断。

Answer 1

【答案】 XBXb 1/2 1/8 1/16 男性患者少年期即死亡，不能产生Xb的精子，从而人群中没有女性患者 替换 粘多糖水解酶 7、9

【解析】试题分析：据图分析，图中4、5正常，其儿子10号患病，说明该病为隐性遗传病，又因为4号没有携带致病基因，则该病为伴X隐性遗传病，且2、5的基因型为都是XBXb。

（1）根据以上分析已知，2、5的基因型为都是XBXb，则3号的基因型为是XBXB或XBXb，因此2号与3号基因型相同的概率为1/2。

（2）同理7号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，与一正常男性XBY婚配，生育出携带者的概率是1/2×1/4=1/8；若7号同时还携带白化病基因（用a表示），则基因型为1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，与只患白化病的男性(aaXBY)婚配，生育出两皆患的男性后代的概率是1/2×1/2×1/4=1/16。

（3）调查遗传病发病率时发现患者均为男性，根据题干信息已知患者“少年期即死亡”，说明该现象可能原因是含有Xb的男性在少年期死亡,不能提供含Xb的配子，所以人群中没有女性患者。

（4）由图可知G突变为A(碱基对的替换)导致基因结构改变，而使水解粘多糖的酶缺失，粘多糖大量贮积在体内。

（5）第Ⅲ代中7和9可能是该基因的携带者，需进行遗传咨询和产前诊断。