Question

12．HGPRT缺陷症的致病基因（用H、h表示）在X染色体上，患儿发病时有自残行为．如图是该缺陷症的系谱图．请分析回答下面的问题．

（1）此病的致病基因是隐性基因．
（2）Ⅲ₃的致病基因来自Ⅰ世代中的Ⅰ₄．
（3）如果Ⅲ₁与一正常男子婚配，所生子女中患该缺陷症的概率为$\frac{1}{8}$．
（4）如果Ⅲ₃与一正常女子（来自世代无此病的家族）婚配，从优生的角度考虑，应选育何种性别的后代？男性，原因是因为Ⅲ₃是患者，若生女孩，则女孩全部为该致病基因的携带者，后代还可能出现患者．
（5）若Ⅲ₃同时患有白化病（用A、a表示），写出Ⅲ₃形成的配子的基因型：aX^h、aY．

Answer 1

分析 根据题意和系谱图分析可知：Ⅱ₁号和Ⅱ₂号都正常，但他们有一个患病的儿子，即“无中生有为隐性”，说明该病为隐性遗传病；又已知该病的致病基因位于X染色体上，因此该病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）根据分析可知，此病的致病基因为隐性基因．
（2）9号的致病基因来自Ⅱ代2号，而Ⅱ代2号的致病基因来自Ⅰ代中的4号．
（3）由于相关基因用H、h表示，则Ⅲ₁的基因型及概率为$\frac{1}{2}$X^HX^H、$\frac{1}{2}$X^HX^h，与一正常男子（X^HY）婚配，所生子女中患该缺陷症的几率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{8}$．
（4）Ⅲ₃的基因型为X^hY，与一正常女子（来自世代无此病的家族）（X^HX^H）婚配，后代中女孩含有隐性致病基因，因此从优生的角度考虑，应选育男性后代．
（5）若Ⅲ₃同时患有白化病（用A、a表示），则Ⅲ₃的基因型为aaX^hY，其减数分裂形成的配子的基因型为aX^h、aY．
故答案为：
（1）隐   
（2）Ⅰ₄
（3）$\frac{1}{8}$ 
（4）男    因为Ⅲ₃是患者，若生女孩，则女孩全部为该致病基因的携带者，后代还可能出现患者
（5）aX^h、aY

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图准确判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，再结合所学的知识准确答题．