Question

病理性近视是一种与HLA基因有关的常见眼病，具有发病早、发病快、近视度数随年龄增加等特征．下面是某病理性近视家族遗传系谱图（相关基因用H和h表示），请分析回答：

（1）该病的遗传方式是

 

．4号的基因型是

 

．
（2）1号在产生卵细胞的过程中，基因H和H分离发生在什么时期？

 

．
（3）已知HLA基因有3000个碱基，其中胸腺嘧啶900个．在含³²P的培养基中连续复制2次，需消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸

 

个，子代中放射性DNA分子的比例是

 

．
（4）有研究发现，部分病理性近视患者是由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，导致视力正常．这可以看出，基因控制性状的方式是

 

．
（5）请写出HLA基因所含遗传信息在细胞内的传递过程：

 

．
（6）已知1号的父亲是红绿色盲患者，1号和2号色觉都正常，则他们生一个两病兼患孩子的概率是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,遗传信息的转录和翻译

专题：

分析：根据题意和图示分析可知：5号为女性患者，其父母2号和1号正常，所以病理性近视是常染色体隐性遗传病．基因对性状的控制：（1）通过控制酶的结构来控制代谢这程，从而控制生物的性状．（2）通过控制蛋白质的分子结构来直接影响性状．

解答： 解：（1）根据1、2、5可知该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且1、2基因型均为Hh，则4号基因型为HH或Hh．
（2）1号基因型为Hh，则其在产生卵细胞过程中，基因H和H分离发生在减数第二次分裂后期．
（3）基因中G和T共占1/2，所以该基因中鸟嘌呤脱氧核苷酸为600个，由于DNA复制是半保留复制，所以该基因复制2次后，消耗鸟嘌呤脱氧核苷酸（2²-1）×600=1800个，由于培养基中含³²P，则子代所有DNA都有放射性．
（4）患者由于缺乏脯氨酸酶而影响眼睛巩膜胶原纤维的合成，可推测基因通过控制酶的合成来控制谢过程，进而控制生物的性状．
（5）基因在细胞内的传递包括基因复制和基因通过转录和翻译控制蛋白质合成．

（6）红绿色盲是X染色体隐性遗传，设致病基因为b．由于1号的父亲是红绿色盲患者，所以1号基因型为HhX^BX^b，2号基因型为HhX^BY，则他们生一个两病兼患孩子（hhX^bY）的概率是

1

4

×

1

4

=

1

16

．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传      HH或Hh
（2）减数第二次分裂后期         
（3）1800     100%
（4）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
（5）
（6）

1

16

点评：本题考查遗传系谱图以及DNA复制和基因对生物性状的控制的知识，难度中等，属于考纲理解层次，解答本题的关键是正确遗传病的遗传方式．