Question

有关先天性垂体性侏儒症的家系图如图（设相关基因-GHRHR基因为A、a），研究人员采集家系成员血样并提取DNA，用限制性核酸内切酶BstU I对其切割进行凝胶电泳分析，请分析下列选项不正确的是（　　）

• A、该病为常染色体上隐性基因控制的遗传病
• B、Ⅱ-2的基因型为aa
• C、据系谱图和电泳图谱分析可知，该病患者的GHRHR基因片段有1个BstU I酶切点
• D、II-l0与II-11所生孩子表现均正常

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,基因工程的原理及技术

专题：

分析：无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性．
据图判断，该病为常染色体隐性遗传病，即患病者的基因型为aa．凝胶电泳图中可以看出，患者的电泳图谱中只出现260bp一种DNA；而Ⅰ-2基因型为Aa，其电泳图谱中出现三种DNA，因此A基因会被限制酶切割成两个片段．

解答： 解：A、根据题意和图示分析可知：女儿患病而父母正常，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、据图判断，该病为常染色体隐性遗传病，即患病者的基因型为aa，B正确；
C、根据系谱图和电泳图分析可知：Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10的基因型均为aa，但是电泳图谱中只出现260bp一种DNA，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点，C错误；
D、从电泳图中可知，Ⅱ-11是显性纯合体，所以Ⅱ-10与Ⅱ-11生育的孩子都不患此病，D正确．
故选：C．

点评：本题以琼脂糖凝胶电泳图载体，考查了基因的分离定律的相关应用以及限制酶的相关知识，难度适中．考生要首先能够判断该病的遗传方式以及相关个体的基因型；能够根据患者的电泳图谱判断GHRHR基因是否被切割；并根据电泳图谱判断相关个体的基因型，利用基因的分离定律进行计算．