【题目】天使综合征（又称AS综合征）是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性疾病。研究发现，位于15号染色体上的UBE3A基因控制合成UBE3A蛋白。该基因在正常人脑组织中的表达活性与其来源有关：来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的该基因由于邻近的SNRPN基因产生的反义RNA干扰而无法表达，其过程如下图，请回答下列问题：
（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解。由此可知AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白 （填“低于”、“等于”或“高于”）正常人。直接影响了神经元的功能。对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如下：
正常人：．．．TCAAGCAGCGGAAA．．．
患 者：．．．TCAAAGCACGGAAA．．．
由此判断，绝大多数AS综合征的致病机理是由于来自 方的UBE3A基因发生碱基对的 而导致翻译过程提前终止。
（2）研究表明，人体内非神经系统组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只有在神经系统中才会发生UBE3A基因被抑制的现象，说明UBE3A基因的表达具有 性。
（3）动物体细胞中某对同源染色体多出一条的个体称为“三体”。“三体”的性原细胞在减数分裂过程中，三条同源染色体中任意配对的两条染色体分离时，另一天随机移向细胞任一极。
①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的 （填“雄”、“雌”或“雄或雌”）配子发生异常所致。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，并且可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则发育成AS综合征患者的几率是 （不考虑基因突变）。
【答案】
（1）高于 母 替换
（2）组织特异（或组织选择或细胞特异或细胞选择）
（3）①雄或雌 ②1/3
【解析】
（1）UBE3A蛋白是泛素—蛋白酶体的核心组分之一，后者可特异性“标记”P53蛋白并使其降解，而AS综合征患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏，说明AS综合征患儿脑细胞中P53蛋白积累较多，其含量高于正常人。正常人脑细胞中UBE3A蛋白产生过程示意图显示，正常人脑细胞中UBE3A蛋白的产生，是来自母方第15号染色体上UBE3A基因表达的结果，而AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病，说明该遗传病的发生与母方有关；分析比较绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因相应部分碱基序列，发现二者只存在三个碱基之差，由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生了碱基的替换，从而导致翻译过程提前终止。
（2）依题意，来自母方或父方的UBE3A基因都可以在人体非神经组织中正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有组织特异（或组织选择或细胞特异或细胞选择）性。
（3）①现产前诊断出一个15号染色体“三体”受精卵，其余染色体均正常。该“三体”形成的原因是参与受精过程的雄或雌配子发生异常所致。
②如果该受精卵是由正常卵细胞和异常精子受精形成，UBE3A基因全部正常，即三体的15号染色体中，有2条来自父亲，1条来自母亲，受精卵可随机丢失其中一条染色体而完成胚胎发育，则余下的2条15号染色体的组成情况有2种：1条来自父亲，1条来自母亲，这种情况出现的概率为2/3；2条15号染色体都来自父亲，这种情况出现的概率为1/3。若2条15号染色体都来自父亲，UBE3A基因无法表达，会导致AS综合征，因此受精卵发育成AS综合征的几率是1/3。
芝麻开花课程新体验系列答案科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】当人们参加强体力劳动大量出汗时，为了维持内环境相对稳定，机体必须进行多项调节，其中包括（ ）
①胰岛A细胞的分泌活动增强
②胰岛B细胞的分泌活动增强
③抗利尿激素分泌增加
④抗利尿激素分泌减少
A. ①③ B. ①④ C. ②③ D. ②④
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【题目】用基因型为Aa的小麦分别进行连续自交、随机交配、连续自交并逐代淘汰隐性个体、随机交配并逐代淘汰隐性个体，根据各代Aa基因型频率绘制曲线如图。下列分析错误的是（ ）
A.曲线Ⅱ的F3中Aa基因型频率为0.4
B.曲线Ⅲ的F2中Aa基因型频率为0.4
C.曲线Ⅳ的Fn中纯合子的比例比上一代增加(1/2)n＋1
D.曲线Ⅰ和Ⅳ的各子代间A和a的基因频率始终相等
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】下列关于光合作用的叙述，错误的是（ ）
A．光反应阶段产生的ATP在叶绿体基质中被转化为ADP
B．进入叶绿体中的CO2不能被还原氢直接还原
C．适当增加环境中CO2的浓度可以提高小麦的光合作用强度
D．农业生产上施用有机肥的效果不如长期施用化肥
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【题目】如图表示反射弧和神经纤维局部放大的示意图，据图回答（在[]中填序号，在上填名称）：
（1）在A图中，①所示的结构属于反射弧的 ，④所示的结构属于 ．
（2）B图表示神经纤维受到刺激的瞬间膜内外电荷的分布情况，在a、b、c中兴奋部位是 ．在兴奋部位和相邻的未兴奋部位之间，由于电位差的存在而发生电荷移动，这样就形成了 ．
（3）兴奋在反射弧中按单一方向传导的原因是在A图的[ ] 结构中，信号的传递是单一方向的，在此结构中信号的转换模式为 ．
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【题目】如图是人体体温调节部分结构示意图，请回答下列问题:
（1）体温调节中枢是 。
（2）皮肤冷觉感受器感受到寒冷的刺激，产生的兴奋传到 形成冷觉。
（3）图中激素B的名称是 ，激素A、B、C之间的相互关系体现了激素分泌的 调节和 调节。
（4）图中皮肤受到寒冷剌激后，汗腺分泌会减少，皮肤毛细血管会 ，从而减少散热，同时,C、D等激素分泌会增加，细胞代谢加快，产热增加，这一系列变化是 调节的结果。
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【题目】甲亢是甲状腺功能亢进的简称，是由多种原因引起的甲状腺激素分泌过多所致的一种常见内分泌疾病，下列有关说法正确的是（ ）
A．甲亢病人要注意饮食，尤其要控制碘的摄入
B．甲亢病人细胞代谢较正常人低
C．垂体分泌的促甲状腺激素释放激素会作用在下丘脑和甲状腺
D．甲状腺激素的分泌过多会抑制下丘脑分泌促甲状腺激素
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科目：高中生物 来源： 题型：
【题目】玉米是雌雄同株的植物,顶生的垂花是雄花序,侧生的穗是雌花序。已知玉米中有两对独立遗传的基因(T对t,B对b)可以改变玉米的性别，即把雌雄同株转变为雌株或雄株。当基因b纯合且t不纯合时，使植株没有雌花序成为雄株；当基因t纯合时,使垂花序为雌花序，不产生花粉，如图所示。
（1）雄株的基因型为________________，雌株的基因型有_______种。
（2）将基因型为BBTT植株与bbtt植株相间种植,子代基因型为_________、________。
（3）将上述F1代中不同株间杂交的种子种植让其自花传粉，F2有_______种表现型，其比例________。
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【题目】在一定的条件下，测定光照强度对植物光合速率的影响。图甲表示实验装置；图乙表示在一定条件下测得的该植物光照强度与光合速率的关系；图丙是叶肉细胞中光合作用的部分生理过程。请分析回答：
（1）在一定条件下，若用甲图装置测定获得图乙中的G点对应的值，则甲图中B三角瓶内应放置的液体为
（“NaOH”或“NaHCO3”）溶液。
（2）据乙图分析，此绿色植物处于曲线H点时，细胞内产生ATP的场所有 ，F点之后光合速率不再增强，其影响因素有 。（至少写出2点）
（3)在光照强度为4千Lx时,该植物单位面积每小时制造的有机物(葡萄糖)是 mg。
（4）若光照突然停止而其他条件不变，则短时间内丙图中b的浓度变化将会如下图中的 。（“↓” 表示处理时间点）
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