Question

【题目】遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病。下图为某家族患遗传性胰腺炎病和某重症联合免疫缺陷病的遗传系谱图。

（1）如果遗传性胰腺炎致病基因用A表示，某重症联合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型为__________，这两对基因的遗传遵循_______________规律。

（2）图中Ⅰ-2和Ⅰ-3是亲兄妹，则Ⅲ-2与Ⅲ-3的婚配________（属于/不属于）近亲结婚。若Ⅲ-3的胎儿是男孩，则该男孩患某重症联合免疫缺陷病的几率为________。

（3）产前检查时，对从羊水分离出胎儿脱落的细胞进行系列分析，确定胎儿的基因型为aaXbXbY。造成该胎儿性染色体异常的原因很可能是因为______（父亲/母亲），分析异常生殖细胞形成的可能原因_______________________________________________________________________。

（4）遗传性胰腺炎的遗传方式应采用的方法是____________（填下列选项），研究发病率应采用的方法是_______________________（填下列选项）。

A．在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式

C．在患者家系中调查并计算发病率 D．在患者家系中调查研究遗传方式

Answer 1

【答案】aaXBY 基因的自由组合定律 不属于 1/4 母亲 减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一极（或染色单体不分离，或染色体分离异常） D A

【解析】

已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制。根据遗传图解个体的表现型，分析解题。

（1）已知遗传性胰腺炎是人类一种常染色体显性遗传病，某重症联合免疫缺陷病是伴X染色体隐性遗传病，分别受等位基因Aa、Bb的控制。则Ⅲ-1正常的基因型为aaXBY。这两对基因位于非同源染色体上，它们的遗传遵循基因的自由组合定律。

（2）近亲结婚：指直系血亲或者三代以内的旁系血亲结婚，亲兄妹属于旁系二代血亲，假设图中Ⅰ-2和Ⅰ-3是亲兄妹，则Ⅲ-2与Ⅲ-3属于旁系四代血亲，二者婚配不属于近亲结婚。根据两种病的遗传特点，以及图中患者的情况分析，Ⅲ-2与Ⅲ-3的基因型分别是：AaXBY、aaXBXb（1/2），则他们后代如果是男孩，则该男孩患某重症联合免疫缺陷病的几率为1/2×1/2=1/4。

（3）如果产前检查时确定胎儿的基因型为aaXbXbY。说明两条X染色体都来自于母亲，且母亲肯定是携带者，是母亲在减数第二次分裂时，次级卵母细胞中携带b基因的X染色体中的姐妹染色单体移向同一级导致的。

（4）确定遗传性胰腺炎的遗传方式应在患者家系中调查，故选D；而调查发病率应在人群中随机抽样调查，故选A。