Question

18．手汗症是一种单基因遗传病（相应基因用B、b表示），对该病的患者进行了家族系谱分析发现，部分患者的双亲均未患手汗症，其中一个患病家庭的系谱图如图所示．请分析回答：
（1）该病的遗传方式为常染色体隐性性遗传病
（2）4号个体的基因型为bb，其致病基因来自1和2（填序号）
（3）3号个体若与不携带致病基因的个体婚配，子代发病率为0
（4）计算1号和2号夫妇再生一个与4号个体性状相同的孩子的概率$\frac{1}{2}$
（5）在对患者家族的调查中发现，双亲均为杂合子的家庭理论上后代发病率应为$\frac{1}{4}$，但双亲是杂合子而子代不患病的家庭很难被调查到，因此调查得到的这类家庭的发病率往往高于（高于/低于）理论值
（6）在调查遗传病患病率时，取样时要遵循的原则是随机取样，21三体综合征是否适合作为调查遗传病的对象？否．（填是或否）

Answer 1

分析 人类遗传病类型的判断方法：一判显隐性，“无中生有是隐性”，“有中生无”是显性；二判基因的位置，隐性遗传看女病，女病父（子）正，不是伴性病，显性遗传看男病，男病母（女）正，不是伴性病．

解答 解：（1）由题意知，部分患者的双亲均未患手汗症，说明该病是隐性遗传病，由遗传系谱图可知，女患者的父亲（儿子）正常，因此该病是常染色体隐性遗传病．
（2）4是患者，因此基因型是bb；4的致病基因一个来自父方（2）、一个来自母方（1）．
（3）3号个体的基因型是BB或Bb，如果与不携带该病致病基因的女性（BB）婚配，后代都不患病．
（4）4号的基因型是bb，则1的基因型是bb，2的基因型是Bb，再生一个患病孩子的概率是$\frac{1}{2}$．
（5）双亲如果都是杂合子，则Bb×Bb→BB：BB：bb=1：2：1，其中bb是患者，占$\frac{1}{4}$；但双亲是杂合子而子代不患病的家庭很难被调查到，因此调查得到的这类家庭的发病率往往高于理论值．
（6）在调查遗传病患病率时，取样时要遵循的原则是随机取样；21三体综合征是染色体异常遗传病，一般不作为调查遗传病的对象．
故答案为：
（1）常     隐
（2）bb    1和2
（3）0
（4）$\frac{1}{2}$
（5）$\frac{1}{4}$     高于
（6）随机取样     否

点评 本题旨在考查学生理解并掌握人类遗传病的类型的判断方法、学会应用遗传系谱图进行推理、预测遗传病的发病率，了解遗传病的调查方法，把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识进行推理、解答问题．