Question

【题目】视网膜色素变性（RP）是一种常见的遗传性致盲眼底病。研究者发现一名男性患者，该患者的家族系谱如图甲所示，相关基因用B、b表示，图甲中II1为该患病男子，基因检测发现其父不携带致病基因，II4的母亲是该病患者。请回答下列问题：

（1）据图甲判断，该病的遗传方式是______遗传，判断的依据是______。

（2）该病属于人类常见遗传病类型中的_______遗传病。II4的基因型为_______，II3与II4生一个儿子正常的概率为______，其生育前应通过_______和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。

（3）II5个体一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因如图乙所示，则两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是_______。

Answer 1

【答案】伴X隐性 II1患病，其父母不患病，且其父不携带致病基因 单基因 XBXb 1/2 遗传咨询 基因突变

【解析】

结合题意和遗传和系谱图分析，图中II1为该患病男子，其双亲均正常，说明该病为隐性遗传病；而其父不携带致病基因，说明该男子的致病基因只来自其母亲，其遗传与性别相关联，属于伴X染色体隐性遗传。结合系谱图中各个体的表现型可得，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为XBY、XBXb；II1和II3的基因型XbY、XBY；根据患病III3的基因型为XbY可推知，II5和II6的基因型为XBXb、XBY。II4的母亲是该病患者，则II4的为XBXb，II3的基因型为XBY。

（1）根据前面的分析可知，II1患病，其父母不患病，且其父不携带致病基因，所以该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。

（2）通过分析可知，该病属于单基因遗传病。II4的基因型为XBXb，II3 的基因型为XBY。他们生一个儿子正常的概率为1/2，生一个儿子不正常的概率也是1/2，其生育前应通过遗传咨询和产前诊断（基因诊断）等手段对该遗传病进行监控和预防。

（3）II5的基因型为XBXb，II5一个体细胞有丝分裂过程中有一条染色体上的基因组成XBb，由于有丝分裂过程中不发生基因重组，故两条姐妹染色单体上的基因不同的原因是基因突变。