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    图甲是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：

    （1）控制LDL受体合成的是
     
    性基因，基因型为
     
    的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
    （2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是
     
    ．
    （3）携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是
     
    ，这体现了细胞膜具有
     
    ．
    （4）图乙是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，若Ⅱ7与Ⅱ8生一个女孩，同时患这两种病的几率是
     
    ．为避免生育患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行产前诊断，因此需要对胎儿提供的DNA标本进行扩增，该技术称为
     
    ．若Ⅱ7和Ⅱ8生育了一个患严重高胆固醇血症的孩子．其最可能原因是减数分裂或受精卵有丝分裂
     
    期发生了
     
    ．
    考点：基因的分离规律的实质及应用,胞吞、胞吐的过程和意义
    专题：
    分析：根据题意和图示分析可知：图甲中严重患病者为隐性性状，所以可判断控制LDL受体合成的基因是显性基因．由于细胞膜具有选择透过性，大分子物质不能直接进出细胞，必须通过胞吞和胞吐形式进出细胞．DNA分子是规则的双螺旋结构，比较稳定，所以一般在细胞分裂间期DNA复制时才容易发生基因突变．
    解答： 解：（1）由于人类高胆固醇血症的严重患病者缺乏LDL受体，中度患者LDL受体较少，所以控制LDL受体合成的基因是显性基因．只有DD的人胆固醇含量正常，因此，Dd或dd的人血浆中胆固醇含量高于正常人．
    （2）根据基因频率计算：人群中每1000000人中有一个严重患者dd，所以d的基因频率为1/1000；D的基因频率为1-1/1000=999/1000．
    （3）细胞膜具有选择透过性，携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞时，需利用细胞的流动性，通过胞吞的方式进入．
    （4）根据题意和图示分析可知：Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是2/3AaDd和2/3AaDD，他们生一个女孩，同时患这两种病的几率是2/3×2/3×1/4×1/2=1/18．对DNA片段进行扩增的技术是聚合酶链式反应即PCR技术；在细胞分裂的间期，DNA分子复制时容易发生基因突变．
    答案：（1）显   Dd或dd
    （2）999/1000
    （3）胞吞（内吞）   流动性
    （4）
    1
    18
      聚合酶链式反应（或PCR技术）   间   基因突变
    点评：本题综合考查基因分离定律、物质跨膜运输、PCR技术和基因突变等相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力．
    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    等位基因一般位于（　　）
    A、DNA两条链上
    B、联会时形成的四分体上
    C、两条非同源染色体上
    D、复制时产生的两条姐妹染色单体上

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下表中表示的活性物质与其作用的细胞及其作用的结果均相符的是（　　）
    组别活性物质相应细胞结果
    ①甲状腺激素几乎所有的体细胞物质分解代谢增强
    ②胰高血糖素肌肉细胞、肝脏细胞细胞内糖原水解
    ③抗原分子B细胞或记忆细胞细胞分裂
    ④神经递质神经细胞、肌肉细胞细胞兴奋
    A、①B、②C、③D、④

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    孔雀鱼是一种常见的观赏鱼，其性别决定方式属于XY型，是非常好的遗传学实验材料．几十年前，德国的一位育种者在众多的孔雀鱼幼鱼中发现一条身体后半部为暗色的个体，并以此个体为基础培育出了“礼服”品种．用“礼服”品种的雌鱼作亲本（P）与其它品种的雄鱼杂交，所得子代（F1）个体中，雌雄鱼均表现“礼服”性状，将F1雌雄个体自由交配，所得F2个体中雌鱼均表现“礼服”性状雄鱼表现为
    1
    2
    “礼服”性状、
    1
    2
    无“礼服”性状．请用“假说一演绎法”对“礼服”性状的遗传进行研究．
    （1）“假说-演绎法”的一般步骤为：①提出问题→②
     
    →③
     
    →④实验检验→⑤得出结论．
    （2）在研究“礼服”性状遗传的①步骤中，提出的问题是
     
    ．
    （3）在研究“礼服”性状遗传的②步骤中，具体内容是：控制礼服性状的基因
     
    ．
    （4）在研究“礼服”性状遗传的③步骤中，具体内容是
     
    ．
    （5）请用遗传图解（基因符号为A、a）表示③步骤中的具体内容：
    （6）根据你的研究，请预测F2个体自由交配所得F3的表现型之比为：雌“礼服”：雌无“礼服”：雄“礼服”：雄无“礼服”=
     
    ．
    （7）从分子遗传学的角度看，控制孔雀鱼的“礼服”性状的基因与控制非“礼服”性状的基因的根本区别是
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    回答下面有关遗传和变异问题．
    某种牧草体内形成氰的途径为：前体物质→产氰糖苷→氰．基因A控制前体物质生成产氰糖苷，基因B控制产氰糖苷生成氰．与氰形成有关的二对基因分别位于两对同源染色体上．表现型与基因型之间的对应关系如表：
    表现型 有氰 有产氰糖苷、无氰 无产氰糖苷、无氰
    基因型 A_B_（A和B同时存在） A_bb（A存在，B不存在） aaB_或aabb（A不存在）
    （1）若两个无氰的亲本杂交，F1均表现为有氰，则F1与基因型为aabb的个体杂交，子代的表现型及比例为
     
    ．
    下面是甲、乙和血友病三种遗传病系谱图（与甲病有关的基因为A、a，与乙病有关的基因为B、b，与血友病有关的基因为H、h）．经调查在自然人群中甲病发病率为19%．

    （2）甲病的遗传方式是
     
    ，仅考虑甲病，在患病人群中纯合子的比例是
     
    ．
    （3）乙病致病基因是隐性基因，要确定其是否位于X染色体上，最好对家族中的
     
     个体进行基因检测．
    （4）若只考虑甲病与血友病，则Ⅱ3与Ⅱ4婚配生一个既患甲病又患血友病孩子的概率是
     
    ．
    （5）若只考虑乙病和血友病，假设乙病是红绿色盲，Ⅱ3与Ⅱ4婚配后生出III1儿子，产生这一现象的原因最可能是
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上的X染色体时，只有一条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如图所示．请回答：

    （1）利用显微镜观察巴氏小体可用
     
    染色．巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是
     
    ．
    （2）显微镜下观察到某雌猫体细胞的细胞核中有2个巴氏小体，该雌猫的性染色体组成为
     
    ．高度螺旋化的染色体上的基因由于
     
    过程受阻而不能表达．
    （3）控制猫毛皮颜色的基因A（橙色）、a（黑色）位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是
     
    ．现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为
     
    ；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其
     
    （填“父方”或“母方”）形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    回答有关人体内环境与稳态的问题．
    如图是人体内某些生命活动调节过程示意图．图中字母表示激素，数字表示调节过程．
    （1）垂体能分泌多种激素，图中激素a和b的名称分别是
     
    、
     
    ，b激素的分泌受到来自下丘脑的
     
    激素的控制．
    （2）人体在寒冷环境中，分泌活动加强的过程是
     
    ．激素c对靶细胞的作用是
     
    ．④和⑤过程是否在会同时发生？
     
    ．
    （3）图中激素d是由
     
    分泌的，d激素作用的部位是
     
    ．简要说明某人一次性饮1000mL清水后，机体的调节过程
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    回答下列有关遗传学问题．如图为某家庭的有关甲病（由A、a 基因控制）和乙病（由B、b 基因控制）的遗传系谱图，Ⅱ5无相关致病基因．

    （1）据图可判断甲病的遗传方式为
     
    ，乙病的遗传方式为
     
    ．
    （2）倘若当地的甲病发病率为64%，Ⅱ3和当地一位女性结婚，生育1个患甲病男孩的概率为
     
    ．
    （3）Ⅲ1的外婆为乙病患者，Ⅲ1的基因型为
     
    ．Ⅲ1不幸夭亡后，Ⅱ1和Ⅱ2准备生育第二胎，该孩子的相关甲乙病症的表现型和Ⅲ1相同的可能性是
     
    ．
    （4）Ⅲ3有个弟弟和其丈夫一样也患乙病，所以Ⅲ3在怀孕数月后去医院询问是否胎儿也有可能患上此病．医生通过对他们家庭史的询问，建议对Ⅲ3和Ⅲ2以及胎儿进行基因诊断．基因诊断的基本原理是：互补的DNA单链能够在一定条件下结合成双链，即能够进行杂交．当用一段已知基因的核酸序列做出探针，与变性后的待测基因单链DNA接触时，如果两者的碱基完全配对，它们就能互补结合成双链．通过检测探针所带有的标记物来判断杂交是否成功．Ⅲ3和Ⅲ2以及胎儿所进行的基因诊断中使用了用同位素标记的探针：检测基因B的探针称为B 探针，检测基因b的探针称为b探针．检测中先提取了3位对象的相关DNA片段，采用PCR方法扩增相关基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用b探针和B探针杂交，可以观察到如下结果杂交结果中，父母的样本依次是
     
    ，结果表明胎儿的基因型为
     
    ．

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    研究发现，豚鼠毛色由以下等位基因决定：Cb-黑色、Cc-乳白色、Cs-银色、Cz-白化．为确定这组基因间的关系，进行了部分杂交实验，结果如下，据此分析（　　）
    交配亲代表现型子代表现型
    黑银乳白白化
    1黑×黑22007
    2黑×白化10900
    3乳白×乳白003011
    4银×乳白0231112
    A、两只白化的豚鼠杂交，后代不会出现银色个体
    B、该豚鼠群体中与毛色有关的基因型共有6种
    C、无法确定这组等位基因间的显性程度
    D、两只豚鼠杂交的后代最多会出现四种毛色

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