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【题目】(题文)囊性纤维病是一种严重的遗传性疾病,导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变,下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示的是目前普遍接受的细胞膜的______________模型。图中氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上_________________决定的。

(2) 在正常细胞内,氯离子在CFTR蛋白的协助下通过_____________方式转运至细胞外,随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,水分子向膜外扩散的速度____________,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)研究表明,大约70%的患者中,编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,进而使CFTR转运氯离子的功能异常,这表明了基因能通过__________________________________控制生物体的性状。

【答案】 流动镶嵌 (功能正常的)CFTR蛋白(或答“载体蛋白”、“跨膜蛋白”) 主动运输 加快 控制蛋白质的结构直接

【解析】试题据图分析,该图显示了CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子转运至细胞外,使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释;功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子转运至细胞外,导致肺部细胞表面的黏液不断积累

(1)图示为细胞膜的流动镶嵌模型;根据以上分析已知,功能正常的CFTR蛋白能协助氯离子进行跨膜运输,而功能异常的CFTR蛋白不能协助氯离子进行跨膜运输,说明氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的

(2)氯离子的跨膜运输需要功能正常的CFTR蛋白协助,还需要消耗能量,属于主动运输;随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高,细胞外液浓度升高,渗透压升高,导致水分子向膜外扩散的速度加快,进而使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)根据题意分析,70%的囊性纤维病患者是由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基,导致了CFTR蛋白的结构异常,说明基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。

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性状

表现型

2009届

2010届

2011届

2012届

男生

女生

男生

女生

男生

女生

男生

女生

色觉

正常

404

398

502

432

436

328

402

298

红绿色盲

8

0

13

1

6

0

12

0

(1)第1组同学分析上表数据,计算出调查群体中红绿色盲的发病率为__________

(2)调查中发现一男生(Ⅲ-10)患有红绿色盲(XbY),其姐姐患有白化病(aa),经调査其家族系谱图如下:

请写出Ⅱ-4个体的基因型________。若Ⅲ-7与Ⅲ-9婚配,生育子女中只患一种遗传病的概率是_______

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