Question

3．CMT1腓骨肌萎缩症（由基因A、a控制）是一种最常见的外周神经退行性遗传病．有一种鱼鳞病（有基因B、b控制）是由某基因缺失或突变造成微粒体类固醇、硫酸胆固醇和硫酸类固醇合成障碍引起的．为探究两种病的遗传方式，某兴趣小组进行了广泛的社会调查，绘制了甲乙两个典型家庭的遗传系谱图如图1；已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因．请回答：

（1）请你判断CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传；鱼鳞病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）推断可知：Ⅰ-2的基因型为AaX^BX^b； 二孩政策全面放开，Ⅱ-2和Ⅱ-3想再生一个孩子，他们生一个正常孩子的概率为$\frac{9}{16}$．
（3）已知腓骨肌萎缩症群体发病率为$\frac{1}{2500}$，则Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为$\frac{38}{51}$．

Answer 1

分析 分析系谱图：甲家族中，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患CMT1腓骨肌萎缩症，但他们有一个患该病的女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病；乙家族中，Ⅰ-3和Ⅰ-4都不含鱼鳞病，但他们有一个患该病的儿子，说明该病为隐性遗传病，由已知乙家庭中的Ⅰ-3不携带鱼鳞病致病基因，则乙病为伴X染色体隐性遗传病．

解答 解：（1）由以上分析可知，CMT1腓骨肌萎缩症的遗传方式为常染色体隐性遗传；鱼鳞病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传．
（2）根据Ⅱ-1和Ⅱ-4可推知Ⅰ-2的基因型为AaX^BX^b；Ⅲ-1两种病都患，因此Ⅱ-2的基因型为AaX^BX^b，Ⅱ-3的基因型为AaX^BY，他们生一个正常孩子的概率为$\frac{3}{4}×\frac{3}{4}$=$\frac{9}{16}$．
（3）已知腓骨肌萎缩症群体发病率为$\frac{1}{2500}$，则a的基因频率为$\sqrt{\frac{1}{2500}}$=$\frac{1}{50}$，A的基因频率为$\frac{49}{50}$，根据遗传平衡定律，AA的频率为$\frac{49}{50}×\frac{49}{50}$，Aa的频率为2×$\frac{1}{50}×\frac{49}{50}$，则Ⅱ-6为Aa的概率为$\frac{Aa}{AA+Aa}$=$\frac{2}{51}$，Ⅱ-5的基因型及概率为$\frac{1}{3}$AA、$\frac{2}{3}$Aa、$\frac{1}{2}$X^BX^b、$\frac{1}{2}$X^BX^B，因此Ⅱ-5与Ⅱ-6生一个正常孩子的概率为（1-$\frac{1}{4}×\frac{2}{51}×\frac{2}{3}$）（1-$\frac{1}{4}$×$\frac{1}{2}$）=$\frac{133}{153}$．若Ⅱ-5与Ⅱ-6婚后想生一个男孩，则他们出生正常男孩的概率为（1-$\frac{1}{4}×\frac{2}{51}×\frac{2}{3}$）（1-$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}$）=$\frac{38}{51}$．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传   伴X染色体隐性遗传
（2）AaX^BX^b      $\frac{9}{16}$
（3）$\frac{133}{153}$   $\frac{38}{51}$

点评 本题结合系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记几种常见人类遗传病的类型及特点，能根据系谱图判断这两种遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，并能进行相关概率的计算，属于考纲理解和应用层次的考查，有一定难度．