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【题目】人类的秃顶由常染色体上的基因控制,在男性中只要有一个秃顶基因(b)就表现为秃顶,女性在秃顶基因纯合状态时才表现出秃顶。眼白化病是一种眼部着色减少的遗传病,相关基因用Dd表示,如图为某家系中有关这两种遗传病的遗传系谱图,已知3号个体不携带眼白化病致病基因。请回答下列问题:

(1)遗传病患者的体细胞中________(填“一定”或“不一定”)含有致病基因。通过基因检测进行产前诊断可以减少遗传病的发生,若要检测胎儿是否患有某种常染色体隐性遗传病,需要用________种基因探针完成检测。

(2)眼白化病的遗传方式为________

(3)5号个体的基因型是________,10号个体是杂合子的概率是________

(4)从优生的角度分析,11号和12号婚配建议生________(填“男孩”或“女孩”),他们生育一个秃顶且眼白化的男孩概率为__________

(5)7号和8号婚配,所生女儿秃顶的概率为__________

【答案】不一定 2 X染色体隐性遗传病 BbXDY 5/6 女孩 1/8 1/6

【解析】

根据题意可知,人类的秃顶由常染色体上的基因控制,在男性中只要有一个秃顶基因(b)就表现为秃顶,则男性患者为Bbbb,男性正常为BB,女性在秃顶基因纯合状态时才表现出秃顶,则女性患者为bb,女性正常为B_;已知3号个体不携带眼白化病致病基因,又3、4不患有眼白化病而9号患有眼白化病,推测控制眼白化病的基因位于X染色体上,且眼白化病为X染色体隐性遗传病,据此分析。

(1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病,包括单基因遗传病、多基因遗传病及染色体异常遗传病,染色体异常遗传病的患者体内不含有致病基因白化病是单基因遗传病,由一对等位基因控制,若要检测胎儿是否患有某种常染色体隐性遗传病,需要制作Aa两种基因探针进行检测。

(2)3号个体不携带眼白化病致病基因,又3、4不患有眼白化病而9号患有眼白化病,据此可知眼白化病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传病

(3)1号没有秃顶,不患眼白化病,其基因型是BBXDY,2号正常,5号个体患有秃顶,但不患有眼白化病,故2号基因型为BbXDXd,5号基因型是BbXD Y;就秃顶而言,3号和4号的基因型均为Bb,则10号的基因型及概率为1/3BB、2/3Bb;就眼白化病而言,由于9号为眼白化病患者即BBXdY,3号和4号的基因型分别为XDY、XDXd,10的基因型及概率为1/2XDXD、1/2XDXd,因此10号个体是纯合子的概率是1-1/3×1/2=5/6。

(4)3号和4号的基因型分别为BbXDY、BbXDXd11号个体基因型为1/2bbXDXD、1/2bbXDXd,12号个体基因型为BBXDY,从优生的角度分析,11号和12号所生后代女性都正常(BbXDX_,而男性一定为秃顶(BbX_Y),且可能患眼白化病,因此应该生女孩11号和12号婚配建议生女孩,他们生育一个秃顶且眼白化的男孩BbXdY概率为1/2×1/2×1/2=1/8

(5)就秃顶而言,1号基因型是BB,2号基因型为Bb,7号为正常女性,可知7号基因型为1/2BB、1/2Bb;3号和4号的基因型均为Bb,8号个体为男性秃顶,则8号基因型为2/3Bb、1/3bb;7号和8号婚配,所生女儿秃顶(bb)的概率为1/2×1/2×2/3=1/6

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