Question

【题目】人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数（n）多少有关．当基因中n＜50（基因正常）时表现正常；当n＞200时，男性全部患病，女性纯合子也全部患病，但女性杂合子因FMRl基因中CGG/GCC序列重复次数（n）的不同等原因，约50%患病，50%表现正常．
（1）导致出现脆性X综合征的变异类型是 ． 调查发现，该病的发病率仅次于先天愚型，调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是：脆性X综合征的发病率= ．
（2）研究表明，患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏，说明CGG/GCC序列重复次数过多，抑制了该基因的 ．
（3）如图是甲病（某单基因遗传病）和脆性x综合征的遗传家系图，请回答：

①甲病的遗传方式是 ， Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子，该孩子为纯合子的几率是 ．
②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配，其后代患脆性x综合征的几率是 ， 患者的性别是 ．
③若Ⅰ2为FMRl变异基因（n＞200）的杂合子，Ⅱ9的FMRl基因正常，Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为 ．

Answer 1

【答案】
（1）基因突变；脆性X综合征病人数/被调查人数×100%
（2）转录和翻译
（3）常染色体显性遗传；；25%；女性；
【解析】解：（1）根据人类脆性X综合症是由只存在于X染色体上的FMR1基因中特定的CGG∥GCC序列重复而导致的，可推知导致出现脆性X综合症的变异类型是基因突变．调查某遗传病的发病率就是在人群中随机调查，将发病的人数除以调查总人数，再乘以100%即可．因此，脆性X综合症的发病率=脆性X综合征病人数/被调查人数×100%． （2）mRNA和蛋白质是基因通过转录和翻译过程产生的．（3）①根据3号和4号患甲病而10号正常，说明甲病的遗传方式是常染色体显性遗传．3号和4号都是杂合体，因此再生一个孩子的基因型可能是 AA、 Aa、 aa，即为纯合子的概率为 ．②由于与7号婚配的女性不含前突变基因和全突变基因，所以其后代患脆性X综合症的几率是1/4，且为女性．③Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为（1﹣ ）× ．
所以答案是：（1）基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100%（2）转录和翻译（3）①常染色体显性遗传 ②25% 女性 ③
【考点精析】利用基因突变的特点和常见的人类遗传病对题目进行判断即可得到答案，需要熟知基因突变有发生频率低；方向不确定；随机发生；普遍存在的特点；常见遗传病包括抗维生素Ｄ佝偻病、多指、并指、软骨发育不全、色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、21三体综合征等．