Question

研究两个有关遗传学方面的问题：
（1）图1为患甲病（显性基因A，隐性基因a）和乙病（显性基因B，隐性基因b）两种遗传病的系谱，Ⅱ一3和Ⅱ一8两者的家庭均无乙病史．图2为乙病的正常基因和致病基因中的某一特定序列被某酶E切割后，可产生大小不同的片段（如图2，bp表示碱基对），并可据此进行基因诊断．

①Ⅲ一12的基因型是

 

．Ⅲ一9与Ⅲ一12近亲结婚，子女中患病的可能性是

 

．
②假设某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，若Ⅲ一12与该地一女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的概率为

 

．
③若Ⅱ一3和Ⅱ一4再生一个小孩，在产前基因诊断中出现142bp片段个体的概率是

 

．
（2）图3是高胆固醇血症和白化病（两对性状在遗传上是彼此独立的）的家族系谱图．控制高胆固醇血症的基因是常染色体上的隐性基因，该病有中度和重度两种类型，其患病程度与含致病基因多少有关．据图回答下列问题：
①调查发现在人群中每1000000人中有一个重度高胆固醇血症患者，那么正常基因的频    率是

 

．
②若Ⅱ-7与Ⅱ一8生一个女孩，同时患这两种病的几率是

 

．若Ⅱ7与Ⅱ一8生育了一个患重度高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是减数分裂或受精卵有丝分裂

 

期发生了

 

．

Answer 1

考点：伴性遗传在实践中的应用

专题：

分析：阅读题干获取知识点范围，解读遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，写出相关基因型，根据基因型进行概率计算．

解答： 解：（1）①先根据图1分析甲病：Ⅱ-7、Ⅱ-8患病，有一个不患病的女儿11，Ⅱ-8不携带致病基因，所以该病为常染色体上的显性遗传病，且7、8的基因型均为Aa，Ⅲ-12的基因型为AA或Aa，其中AA占1/3，
Aa占2/3，再根据图1分析乙病：Ⅱ-3、Ⅱ-4不患病，为隐性遗传病，又根据题干知，Ⅱ一3不携带乙病的致病基因，所以该病为伴X的隐性遗传病．由于Ⅲ-12不患病，所以基因型为X^BY，综合甲病、乙病可以判定，Ⅲ-12的基因型是AAX^BY或AaX^BY．
若要计算Ⅲ一9与Ⅲ一12近亲结婚子女中患病的可能性，首先判断出基因型．先分析甲病：由①知甲病为常染色体上的显性遗传病，Ⅲ-9表现正常，基因型为aa，又由①知，Ⅲ-12的基因型为AA或Aa，其中AA占1/3，Aa占2/3，所以aa×2/3 Aa→正常（aa）═2/3×1/2═1/3；再分析乙病：由①知，乙病伴X的隐性遗传病，Ⅲ-9表现正常，但有一个患病的兄（弟），其母亲是乙病致病基因的携带者，Ⅲ-9的基因型应为X^BX^b或X^BX^B，各占  1/2，Ⅲ-12不患乙病，基因型为X^BY，所以X^BY×1/2X^BX^b→
患病（X^bY）═1/2×1/4═1/8，不患病的概率是1-1/8═7/8，甲病、乙病都不患的概率是7/8×1/3═7/24，患病的可能性是1-7/24═17/24  
②某地区人群中每10000人当中有1900个甲病患者，不患病的概率aa═1-1900/10000═8100/10000，该地区人群中a的基因频率为9/10，A的基因频率是1/10，由①知
Ⅲ一12的基因型1/3AA、2/3Aa，所以Ⅲ一12 产生的精子的基因型是a（1/3），A（2/3），若Ⅲ一12与该地一女子结婚生育后代不患甲病的概率是aa═1/3×9/10═3/10，患甲病的概率则是1-3/10═7/10，所以他们生育一个患甲病男孩的概率为 1/2×7/10═35%．
③由题意判断，Ⅱ-3的基因型为X^BY，Ⅱ-4的基因型为X^BX^b，则X^BY×X^BX^b→X^BX^B：X^BX^b：X^BY：X^bY═1：1：1：1，其中有1/2的个体含有X^b基因．所以Ⅱ一3和Ⅱ一4再生一个小孩，在产前基因诊断中出现142bp片段个体的概率是1/2．
（2）①由题意知，重度高胆固醇血症患者在人群中的比例是1/1000000，重度高胆固醇血症的基因频率是1/1000，那么正常基因的频率═1-1/1000═999/1000．
②由图3知，此遗传系谱图涉及高胆固醇血症（B-b）和白化病（A-a），Ⅱ-7是中度高胆固醇血症患者，基因型为Bb，Ⅱ-8正常，基因型为bb，因此Bb×bb→患者（Bb）═1/2；分析白化病：Ⅱ-7、Ⅱ-8均不患病，但都有一个患病的姐妹（兄弟），：Ⅱ-7、Ⅱ-8的基因型均为Aa的概率是2/3，AA的概率是1/3，所以2/3Aa×2/3Aa→aa═2/3×2/3×1/4═1/9；所以同时患这两种病（aaBb）的几率是1/9×1/2═1/18．若Ⅱ7与Ⅱ一8生育了一个患重度高胆固醇血症的孩子，其最可能的原因是减数分裂或受精卵有丝分裂 间期发生了 基因突变．
  故答案应为：
（1）①AAX^BY或AaX^BY      17/24     
 ②35%         ③1/2
（2）①999/1000      
②1/18       间       基因突变

点评：分解组合法能使计算简约，还要注意解决（1）②和（2）①时应与基因频率、群体遗传结合起来．