Question

18．某校兴趣小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查．请分析回答下列问题：
（1）下列关于人类遗传病及调查方法的叙述中，正确的是D
A．不携带致病基因的个体一定不会患遗传病         
B．先天性心脏病都是遗传病
C．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、高度近视、哮喘病等
D．通常要进行分组协作和结果汇总统计
（2）如图是该小组的同学在调查中发现的甲病（基因为A、a）、乙病（基因为B、b）的家庭系谱图，其中Ⅲ-3的父亲不含致病基因，请据图回答：

①控制甲病的基因最可能位于常染色体上，是显性遗传；控制乙病的基因最可能位于X染色体上，是隐性遗传．
②Ⅲ-2的基因型是aaX^BX^B或aaX^BX^b，若Ⅲ-2与正常的男性婚配，后代患病的概率是$\frac{1}{8}$．若在妊娠早期对胎儿的细胞进行检查，可判断后代是否患这种遗传病，可采取的措施是先进行性别检测，女性表现全部正常；若为男性，再进行基因检测．
③如果Ⅳ-6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为$\frac{1}{8}$，如果Ⅳ-6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ-1在有性生殖产生配子的过程中发生了基因突变．
④若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中随机抽样调查并计算发病率．

Answer 1

分析 1、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式．
2、分析系谱图：
甲病：根据双亲患病，后代女儿正常，女儿正常的基因来自父亲，父母虽有正常的基因但仍得病，致病基因为显性．如果致病基因位于X染色体上，女儿必从父方得到带有显性致病基因的X染色体而致病，所以甲病属于常染色体显性遗传．
乙病：根据遗传系谱图可知，乙病是隐性基因控制的，根据发病率男女不同，可判断乙病是伴X隐性遗传．

解答 解：（1）染色体异常也会导致遗传病的发生，A错误；
先天性心脏病不一定都是遗传病，B错误；
哮喘病是多基因遗传病，C错误；
调查时要分组协作，并对所调查的数据进行统计分析汇总，D正确．
（2）①分析遗传系谱图可知，甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病．
②由Ⅲ-3患乙病，其父母均表现正常，可推知Ⅲ-2的基因型为$\frac{1}{2}$aaX^BX^B或$\frac{1}{2}$aaX^BX^b．若与正常男子（aaX^BY）婚配，后代患病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{4}=\frac{1}{8}$，且后代只有男性患病，故采取的检测措施是先进行性别检测，女性全部正常，若为男性，再进行基因检测．
③由题意推知Ⅲ-1的基因型为AaX^BY，而Ⅲ-2的基因型为$\frac{1}{2}$aaX^BX^b、$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，二者婚配所生的男孩患甲病的概率为$\frac{1}{2}$，患乙病的概率为$\frac{1}{2}×\frac{1}{2}=\frac{1}{4}$，所以同时患甲病、乙病的概率为$\frac{1}{8}$．Ⅲ-1与Ⅲ-2婚配，只考虑乙病，其后代女孩的基因型为X^BX^B或X^BX^b，该女孩患乙病可能是Ⅲ-1在产生配子时发生基因突变产生了X^b配子．
④调查遗传病时应在人群中随机抽样调查并计算发病率．
故答案为：
（1）D
（2）①常　  显　   X　 隐　
②aaX^BX^B或aaX^BX^b　 $\frac{1}{8}$　 先进行性别检测，女性表现全部正常；若为男性，再进行基因检测　
③$\frac{1}{8}$　  基因突变　
④随机抽样

点评 本题考查人类遗传病的相关知识，要求考生识记调查人类遗传病的调查对象及调查范围，能结合所学的知识准确判断各选项，能够根据遗传系谱图判断遗传病的遗传方式，再利用遗传定律进行相关概率的计算，属于考纲识记和应用层次的考查．