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    5．如图1为某家族中出现的两种单基因遗传病的系谱图，已知G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶）缺乏症（有关基因用A、a表示）由X染色体上的显性基因控制，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血．女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达．家族中Ⅱ-3携带FA贫血症基因（有关基因用B、b表示），请回答下列问题

    （1）FA贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传．
    （2）研究发现Ⅱ-4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症．其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体失活．
    （3）III-8的基因型为BbXAXa或BBXAXa，若III-8与III-10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是$\frac{1}{3}$，所生儿子同时患两种病的概率是$\frac{1}{6}$．
    （4）若每100人中有一人患FA贫血症，那么Ⅱ-6与一个表现型正常的女性结婚，生下患FA贫血症的孩子的概率是$\frac{1}{22}$．
    （5）图2和图3表示G6PD基因的表达过程．图2过程需要的酶是RNA聚合酶；图2中两个方框内表示的部分所含有的磷酸基团和含氮碱基是相同的，含有的五碳糖是不相同的．图3中核糖体上的碱基配对方式是G-C、A-U．

    分析 1、在读题时要把握一些信息，“G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制”、“女性的红细胞内常出现一条X染色体随机性失活”、“已知Ⅱ3携带FA贫血症基因”等，这些都是解题的有效信息．
    2、在做基因自由组合定律的题型时，首先逐对分析基因，在利用乘法法则即可．

    解答 解：（1）Ⅱ3和Ⅱ4正常，但他们有患FA贫血症的儿子，由此可知FA贫血症为隐性遗传病，又已知Ⅱ3携带FA贫血症基因，因此该病为常染色体隐性遗传病．
    （2）由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活．
    （3）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，则其基因型为BbXAXa的概率是$\frac{2}{3}$，为BBXAXa的概率是$\frac{1}{3}$，Ⅲ10的基因型为bbXAY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是：bb=$\frac{1}{2}×\frac{2}{3}=\frac{1}{3}$；所生儿子同时患两种病的概率是bbXAY=$\frac{1}{3}×\frac{1}{2}=\frac{1}{6}$．
    （4）人群中每100人中一人患FA贫血症，即bb的基因频率为$\frac{1}{100}$，则b基因频率是$\frac{1}{10}$，B基因频率是$\frac{9}{10}$，则表现型的正常的人群中，携带者的概率为$\frac{Bb}{BB+Bb}$=$\frac{2}{11}$，Ⅱ-6的基因型为Bb，那么两人生下患FA贫血症的孩子的概率=$\frac{2}{11}×\frac{1}{4}$=$\frac{1}{22}$．
    （5）图2进行的是转录过程，需要RNA聚合酶的参与；图2中，DNA上的C为胞嘧啶脱氧核苷酸，RNA上的C为胞嘧啶核糖核苷酸，它们都具有相同的磷酸基团和含氮碱基（胞嘧啶C），但两者所含的五碳糖不同，前者是脱氧核糖，后者是核糖．图3中核糖体上进行的是翻译过程，即mRNA和tRNA进行配对，其碱基配对方式有G-C、A-U、C-G、U-A．
    故答案为：
    （1）常      隐性
    （2）失活
    （3）BbXAXa或BBXAXa      $\frac{1}{3}$       $\frac{1}{6}$
    （4）$\frac{1}{22}$
    （5）RNA聚合酶    磷酸基团和含氮碱基   五碳糖    G-C、A-U

    点评 本题结合图解，考查了基因的自由组合定律和伴性遗传、转录和翻译以及DNA与RNA的异同等有关知识，具有一定的综合性，难度适中．

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    14．图所示是一个遗传病的系谱（设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性），据图回答下列问题：

    （1）致病基因位于常染色体上，是隐性遗传．
    （2）Ⅲ9的基因型是aa，Ⅲ10可能的基因型是AA、Aa．
    （3）如果Ⅱ5与Ⅱ6再生一个小孩，是患病男孩的可能性为$\frac{1}{8}$．

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    20．Meckel综合征是一种致死性遗传病，我国研究者对某患病家系开展研究（相关基因用M、m表示），系谱如图1所示．请分析回答下列问题：

    （1）据系谱图分析，该病为常染色体上的隐性性基因控制的遗传病．推测Ⅱ-4的基因型是Mm或MM．
    （2）研究人员采集了部分家系成员的组织样本，对该病相关基因-mks基因进行研究．提取了这些成员的DNA，采用PCR技术对该基因的特异性片段（长度400bp，bp代表碱基对）进行扩增，然后用限制性核酸内切酶HhaⅠ对其切割，进行琼脂糖凝胶电泳分析，结果如图2，分析可知：
    ①病患者的MKS3基因片段有0个HhaⅠ酶切点．
    ②提取DNA的部分家系成员中，I-2、I-3、II-2、II-3是致病基因的携带者．
    ③若Ⅱ-2与Ⅱ-3再孕育一个胎儿，这个胎儿正常的概率是$\frac{3}{4}$．
    （3）提取患病胎儿（III-4）的DNA测序，发现患病胎儿mks基因指导合成的蛋白质第549位氨基酸从精氨酸（密码子：CGG、CGC、CGA、CGU）变为半胱氨酸（密码子：UGU、UGC），导致其结构发生改变，这是由于mks基因模板链上的一个碱基改变，即由G替换为A．
    （4）进一步检测患病胎儿（III-4）mks基因表达情况，正常胎儿做对照，结果如图3，分析检测结果可知，与正常胎儿相比，患病胎儿mks基因的表达在表达部位（组织、器官）与表达量方面存在差异．
    （5）综上述所述可知，Meckel综合征胎儿致死原因是：mks基因的突变导致基因编码的蛋白质结构异常，基因的表达部位、表达量异常；（或基因表达异常）．

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    9．图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中的数字分别代表三种酶．

    （1）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n．转录合成酶①的mRNA过程中至少脱去了3n-1个水分子．
    （2）由图A可知苯丙氨酸合成黑色素的过程受2对基因的控制．
    （3）右上图B所示Ⅱ-1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ-3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ-4不幸患血友病（上述三种性状的等位基因分别用Pp、Aa、Hh表示）．一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因．Ⅰ-3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh．一号和二号家庭的子女都会有多种表现性，主要与基因重组有关．
    （4）Ⅱ-3已经怀有身孕，如果她生育一个女孩，健康的概率是1；如果生育一个男孩，健康的概率是0.75．

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    15．下列据图所作的推测，错误的是（　　）
    A．基因型如甲图所示的两个亲本杂交产生AaBb后代的概率为$\frac{1}{4}$
    B．乙图表示孟德尔所做的豌豆两对相对性状的遗传实验F2的性状分离比
    C．丙图5号女儿患白化病，那么3、4号异卵双生兄弟基因型均为纯合子概率为$\frac{1}{9}$
    D．若丁图表示某生物次级卵母细胞，则通常情况下该生物体细胞中染色体数目最多为4个

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    12．分析有关遗传病的资料，回答问题．
    图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种遗传病分别由位于常染色体上的基因（A和a）及性染色体上的基因（B和b）控制．

    （1）甲病是常染色体隐性遗传病．
    （2）若Ⅲ11与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是$\frac{1}{6}$，只患一种病的概率是$\frac{1}{2}$
    （3）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚．若卵细胞a与精子e受精，发育成的Ⅳ16患两种病，其基因型是aaXBY；若卵细胞a与精子b受精，则发育出的Ⅳ17的基因型是AaXBXb，表现型仅患乙病的女性；若Ⅳ17与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是$\frac{5}{12}$．

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    13．已知水稻高秆（T）对矮秆（t）为显性，抗病（R）对感病（r）为显性，这两对基因独立分配．现将一株表现型为高秆、抗病的植株的花粉授给另一株表现型相同的植株，所得后代表现型是高秆：矮秆=3：1，抗病：感病=3：1．根据以上实验结果，判断下列叙述错误的是（　　）
    A．以上后代群体的表现型有4种
    B．以上后代群体的基因型有9种
    C．以上两株亲本的表现型相同，基因型相同
    D．以上两株亲本的表现型相同，基因型不同

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