Question

【题目】下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ－7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题。

（1）丙病的遗传方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。

（2）Ⅲ－13患两种遗传病的原因是______________________________________。

（3）假如Ⅲ－15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ－15和Ⅲ－16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_____，患丙病的女孩的概率是____。

（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。

Answer 1

【答案】 常染色体隐性遗传 DDXABXab、DdXABXab Ⅱ6的初级卵母细胞在减数第一次分裂前期，两条X染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，产生XAb的配子 301/1200 1/1200 RNA聚合酶

【解析】本题考查人类遗传病的判断方式，减数分裂的过程，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析及对数据的计算能力。

（1）分析系谱图中II10和II11，二者都没有丙病，而其女儿有，说明是常染色体隐性遗传病。I1有甲病，而其女儿都有甲病，题干说明甲病是伴性遗传病，所以应是伴X显性遗传病。而II7不携带乙病的致病基因，，II6也没有乙病，而其儿子III12和III13都患有乙病，说明乙病是伴X隐性遗传病。根据1号只患甲病，故基因型为XABY，1号的XAB染色体传递给6号，同时根据12号只患甲病的男孩，说明基因型为XaBY，13号患甲乙两种病的男孩，其基因型为XAbY，12、13号中的X染色体均来自6号，因此6号的基因型为DDXABXab。

（2）Ⅲ－13患两种遗传病，6号的基因型为DDXABXab，在减数分裂过程中发生交叉互换，产生了XAb的生殖细胞，与Y染色体结合，生出XAbY的男孩，表现为同时患甲乙两种病，都是伴X染色体遗传病，且13号是男性患者，只要X染色体上有相应致病基因，Y染色体上没有其等位基因，即患病。

（3）根据题意可知，15号的基因型为1/100DdXaBXab，16号的基因型为1/3DDXaB或2/3DdXaBY，单独计算，后代患丙病的概率=XaBXab，16号的基因型为1/3DDXaBY或2/3DdXaBY，单独计算，后代患丙病的概率=1/100×2/3×1/4=1/600，正常的概率=1-1/600=599/600；后代患乙病的概率为1/4，正常的概率为3/4，因此只患一种病的概率=599/600×1/4+1/600×3/4=301/1200；患丙病的女孩的概率=1/100×2/3×1/4×1/2=1/1200。

（4）启动子是RNA聚合酶结合和识别的位点，如果缺乏了启动子，RNA聚合酶无法与启动子结合，无法转录，从而患病。