Question

2．图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图1．

（1）据图1分析：
①多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升．
②染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释．母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子；X^BY精子与X^b卵细胞结合形成X^BX^bY的受精卵
（2）图2中甲病为常染色体显性遗传病． 假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病为伴X染色体隐性遗传病．若Ⅲ9与Ⅲ12结婚，生育的子女患病的概率为$\frac{17}{24}$．
（3）目前已发现的人类遗传病有数千种，预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚．如果进行染色体分析，通常选用处于有丝分裂中期（时期）的细胞．

Answer 1

分析 从图1曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查．

解答 解：（1）①图中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．
③克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY．父亲色觉正常（XBY），母亲患红绿色盲（XbXb），生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，可能原因是母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子；X^BY精子与X^b卵细胞结合形成X^BX^bY的受精卵．
（2）首先确定遗传病类型：由Ⅱ₇、Ⅱ₈，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ₇、Ⅲ₁₁患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ₃、Ⅱ₄，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ₃不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性．接着确定Ⅲ₉与Ⅲ₁₂基因型：由Ⅲ₉、Ⅲ₁₀知Ⅱ₃、Ⅱ₄基因型分别为aaX^BY、AaX^BX^b，所以Ⅲ₉基因型为$\frac{1}{2}$aaX^BX^b或$\frac{1}{2}$aaX^BX^B，由Ⅲ₁₁知Ⅱ₇、Ⅱ₈基因型分别为AaX^BY、AaX^B_，所以Ⅲ₁₂基因型为$\frac{1}{3}$AAX^BY或$\frac{2}{3}$AaX^BY．最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为$\frac{1}{3}$+$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{2}$=$\frac{2}{3}$，患乙病的概率为$\frac{1}{8}$，两病兼患的概率为$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{8}$=$\frac{1}{12}$，所以患病的概率=$\frac{2}{3}$+$\frac{1}{8}$-$\frac{1}{12}$=$\frac{17}{24}$．
（3）预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．有丝分裂中期的细胞染色体的形态比较固定，数目比较清晰，易于进行染色体结构分析．
故答案为：
（1）①成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升
②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了
③母亲减数分裂正常，形成X^b卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成X^BY精子；X^BY精子与X^b卵细胞结合形成X^BX^bY的受精卵．
（2）常染色体显性  伴X染色体隐性  $\frac{17}{24}$
（3）禁止近亲结婚   有丝分裂中期

点评 本题难度适中，属于考纲中理解、应用层次的要求，重在考查了遗传病的三种类型和基因自由组合定律的应用，要求考生具有一定的识图分析能力，并且能够通过系谱图的判断利用基因的自由组合定律计算相关概率．