Question

【题目】据最新一期《科学》杂志报道，来自美国儿童医院和哈佛医学院的马克·基廷及其同事发现了一种名为“SCN5A”的生物变异。他们在检查一名心律不齐的非洲裔女患者时，发现SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致该基因指导合成的SCN5A蛋白质中的一个氨基酸发生改变。

请分析回答下列问题：

(1)“SCN5A”的生物变异属于________，判断的理由是_______________________。

(2)该基因指导合成的SCN5A蛋白质中有一个氨基酸发生改变的原因是________。

(3)如图为某家族患该病的遗传系谱图，该病的遗传方式为________，Ⅰ1与Ⅰ2所生孩子含致病基因的概率是________。

(4)各种生物都有基因突变的可能，已知金鱼的无尾(A)对有尾(a)是显性，现用普通有尾金鱼(甲群体)自交产生的受精卵来孵小金鱼，在孵化早期向卵内注射微量胰岛素，孵化出的小金鱼(乙群体)就表现出无尾性状。为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，应设计的可行性方案是_____________________________。

Answer 1

【答案】 基因突变 SCN5A基因中有一个碱基被替换 SCN5A基因中有一个碱基被替换，从而改变了mRNA上的一个密码子 常染色体上的隐性遗传病 3/4 乙群体×乙群体，孵化早期不向卵内注射胰岛素

【解析】根据题干信息分析，SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致基因结构发生了改变，属于基因突变。分析遗传系谱图，图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，他们的女儿Ⅱ2患病说明该病是常染色体隐性遗传病，假设致病基因为a，则患者的基因型为aa，其分母的基因型都是Aa。

（1）根据题意分析，SCN5A基因中有一个碱基被替换了，属于基因突变。

（2）SCN5A基因中有一个碱基被替换，导致转录形成的mRNA上的一个密码子发生了改变，最终导致翻译出来的蛋白质中一个氨基酸发生改变。

（3）根据以上分析已知，该病属于常染色体隐性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是Aa，则他们所生孩子为AA的概率为1/4，因此孩子含致病基因的概率为3/4。

（4）生物的基因型决定表现型，且表现型还受环境的影响，这里环境的影响指的是胰岛素，为探究胰岛素在小金鱼孵化过程中是否引起基因突变，应设计的可行性方案是：让乙群体与乙群体杂交，孵化早期不向卵内注射胰岛素，观察后代性状的变化。