Question

【题目】下列甲图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙图是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b表示)。请根据图回答下面的问题。

（1）人类镰刀型细胞贫血症的直接病因是_________________________________________。

（2）图甲中①可以表示DNA在复制过程中发生了______________________，推测β链碱基组成为_____________________。

（3）依据图乙可判断出镰刀型细胞贫血症的致病基因是（显或隐）_____性，位于______染色体上。像这类有家族遗传病史的人，婚前应进行________________。

（4）Ⅱ6的基因型是__________；通过鉴定得知Ⅱ5为该病基因携带者，若Ⅱ5和Ⅱ8婚配，后代中出现患病女儿的概率是_________。

Answer 1

【答案】 蛋白质结构异常 基因突变 GUA 隐 常 遗传咨询 Bb 1/12

【解析】试题分析：

分析图甲可知,该图是人类镰刀型细胞贫血症的病因分析,图中①过程是DNA分子的复制,②是转录过程，а链是DNA转录的模板链, β链是RNA上的碱基序列，图乙是镰刀型贫血症患者家系图,图中双亲不患病,但是子代有患者,说明镰刀型贫血症是隐性遗传病,3和4正常,其女儿是9患者,说明致病基因位于常染色体上，根据遗传病的类型写出遗传系谱图中相关个体的基因型,然后进行相关概率计算。

（1）人类镰刀型细胞贫血症的直接病因是谷氨酸转变成了缬氨酸，造成蛋白质结构异常；

（2）图甲中①中T-A碱基对替换成了A-T，这属于基因突变，а链是DNA转录的模板链，其碱基组成为CAT，因此β链碱基组成为GUA；

（3）依据图乙可判断出镰刀型细胞贫血症的致病基因是隐性遗传病，位于常染色体上，针对具有人类遗传病的人，婚前应进行遗传咨询；

（4）II6和II7正常,但是其儿子患病，因此二者的基因型都为Bb；若Ⅱ5（Bb）和Ⅱ8（BB或Bb）婚配，后代中出现患病女儿的概率是2/3*1/4*1/2=1/12。