Question

【题目】人类遗传病及预防

鱼鳞病是一种遗传性皮肤病，影响人体身心健康。该病的致病基因（B / b）、遗传方式主要由性染色体遗传和常染色体显性遗传。图示某病患者家系图（无近亲婚配）。

（1）据图该遗传病属于_____ 。

A.常染色体显性遗传 B. Y染色体遗传 C. X染色体显性遗传 D. X染色体隐性遗传

（2）图中，能检测到与患者相同致病基因的有_____。

A. I-2 B. II-5 C. III-3 D. III-7

（3）已知：I-2的父亲（已故）患白化症（基因A/a），但家族其他成员均未发现此病，则III-5的基因型是____________________________________。

（4）目前，III-1、III-2家庭和III-3、III-4家庭正备孕中，针对家族中该遗传缺陷，你有何建议提供给III-2和III-3，并说明理由_____。

（5）经基因和染色体检测，发现II-6不携带鱼鳞病的致病基因，但其细胞内部分染色体如图所示，该图所示染色体结构发生的变异是______。II-6虽有染色体结构变异，但其表现型正常，可能的原因_______。

Answer 1

【答案】D AB AaXBXb或AAXBXb 无近亲婚配，Ⅲ-1（正常）与Ⅲ-2（携带者）生女儿都正常，生男孩则有1/2概率患病，生育前需遗传咨询、怀孕后需做基因检测 无近亲婚配，一般情况下III-3和Ⅲ-4不携带致病基因，不会生育患该病孩 易位 变异片段的遗传信息没有得到转录和翻译 总基因数量没有变化 变异片段不控制性状或没有遗传效应

【解析】

根据系谱图可知，该病表现为无中生有，故为隐性遗传病；结合“遗传方式主要由性染色体遗传和常染色体显性遗传”可知，该病是伴X隐性遗传病。患者的基因型均为XbY，患者的正常母亲或正常女儿一定是携带者XBXb。

（1）该遗传病无中生有，结合题目信息可知，该病属于伴X隐性遗传病。综上所述，ABC不符合题意，D符合题意。故选D。

（2）

A、I-2的儿子患病，故其一定是携带者，A正确；

B、II-5的儿子有患者，说明其一定携带致病基因，B正确；

C、根据系谱图无法确定III-3是否携带致病基因，C错误；

D、III-7是正常男性，其一定不携带致病基因，D错误。

故选AB。

（3）已知：I-2的父亲（已故）患白化症（基因A/a），但家族其他成员均未发现此病，说明I-2的基因型为AaXBY，III-5不患白化病，故可能是AA或Aa；其父亲患鱼鳞病，故其对应的基因型为XBXb，故III-5的基因型是AaXBXb或AAXBXb。

（4）对于III-1、III-2家庭，无近亲婚配，Ⅲ-1（正常）与Ⅲ-2（携带者）生女儿都正常，生男孩则有1/2概率患病，生育前需遗传咨询、怀孕后需做基因检测；对于III-3、III-4家庭，无近亲婚配，一般情况下III-3和Ⅲ-4不携带致病基因，不会生育患该病孩。

（5）由图可知，该图中非同源染色体之间互换了片段，属于染色体结构变异中的易位。II-6虽有染色体结构变异，但其表现型正常，有可能是因为变异片段的遗传信息没有得到转录和翻译或总基因数量没有变化。