Question

人类某类型肾病与肾小管细胞膜上两种通道蛋白prp₁和prp₂有关，缺少某一种通道蛋白都会导致细胞转运代谢产物异常而患病，需进行肾移植或者透析．研究发现：
①控制prp₁和prp₂蛋白质的A、B基因独立遗传，且B、b基因只位于X染色体上；
②同时缺少A和B基因时，受精卵无法发育．
回答以下问题：
某肾病患者家系谱图如下（已知Ⅱ₁为纯合子）：
 
若进一步确定Ⅲ₂含有致病基因b，Ⅲ₁和Ⅲ₂结婚，生出患病孩子的概率为

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：Ⅰ₁、Ⅰ₂没有病，其女儿Ⅱ₂有病，Ⅰ₃、Ⅰ₄没有病，其女儿Ⅱ₄有病，说明该病是常染色体隐性遗传病，控制prp₁和prp₂蛋白质的A、B基因独立遗传，且B、b基因只位于X染色体上，且同时缺少A和B基因时，受精卵无法发育．说明患者只含有aa或只含有X^b，以此分析答题．

解答： 解：根据题意确定Ⅲ₂含有致病基因b，且其母亲是患者，所以Ⅲ₂的基因型是AaX^BX^b；由于Ⅱ₁为纯合子，所以Ⅲ₁基因型是AaX^bY，他们生出孩子的基因型及概率为A_X^B_（正常）

3

4

×

1

4

=

3

8

，aaX^B_（患者）

1

4

×

1

2

=

1

8

，A_X^b_（患者）

3

4

×

1

4

=

3

8

，aaX^b_（受精卵无法发育，不能发育成后代）

1

4

×

1

2

=

1

8

，所以，Ⅲ₁和Ⅲ₂结婚，生出患病孩子的概率为（

3

8

+

1

8

）÷（1-

1

8

）=

4

7

．
故答案为：

4

7

．

点评：本题以人类某类型肾病为素材，考查伴性遗传、人类遗传病，要求考生能准确判断图中的遗传方式，能根据子代推断亲代的基因型并进行相关概率的计算．