Question

1．镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白多肽链中，一个谷氨酸被缬氨酸替换．如图是该病的病因图解．请据图回答下列问题：
（1）图中①表示DNA上的碱基对发生改变，遗传学上称为基因突变．
（2）图中②的过程称为转录，完成③过程的场所是核糖体．此过程需要tRNA，tRNA的作用是识别并转运特定的氨基酸．
（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，在完成③过程时，至少脱去570个水分子．

Answer 1

分析 首先分析图解，图中①表示基因突变、②表示转录过程、③表示蛋白质合成过程中的翻译．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变．图示为表示镰刀形细胞贫血症的病因，图中可以看出镰刀形细胞贫血症的根本原因是DNA碱基序列有一个碱基对发生了改变，即A-T变为T-A；遗传信息的改变导致密码子改变，最终导致氨基酸的种类发生改变，蛋白质的结构由此改变．因此镰刀形细胞贫血症的直接原因是蛋白质的结构发生改变．

解答 解：（1）基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，因此图中①表示基因突变．
（2）图中②表示转录过程，③表示蛋白质合成过程中的翻译，场所是核糖体．此过程需要tRNA，tRNA的作用是识别并转运特定的氨基酸．
（3）人的血红蛋白是由4条多肽链574个氨基酸构成，根据脱去的水分子数=肽键数=氨基酸数-肽链数，在完成③翻译过程时，至少脱去574-4=570个水分子．
故答案为：
（1）基因突变
（2）转录     核糖体     识别并转运特定的氨基酸
（3）570

点评 本题结合图解，考查基因突变、遗传信息的转录和翻译，要求考生识记基因突变的概念；识记遗传信息转录和翻译的过程、场所、条件及产物等基础知识，能结合所学的知识准确答题．