Question

【题目】镰刀型贫血病是一种单基因遗传病，患者会在幼年时期夭折，现在A、B两地区进行调查，其中B地区流行疟疾，两地人群中各种基因的比例如下图所示。请分析回答下列问题：

（1）镰刀形贫血病是___________染色体上___________性致病基因引起的。若致病因是由于基因突变而产生，则该突变是___________（填“显性”或“隐性”）突变。

（2）B地区人群中a的基因频率是__________，如果在B地区消灭疟疾，若干年后再调查，AA的基因型频率为__________。

（3）等位基因A（a）的碱基序列__________（填“相同”或“不同”），在染色体上的位置__________（填“相同”或“不同”）。

（4）A地区人群中一对正常夫妇生一个患病男孩的几率是_________。

Answer 1

【答案】 常 隐 隐性 49.5% 上升 不同 相同 9/76832

【解析】试题分析：根据种群的基因型频率计算种群基因频率的方法是：显性基因的基因频率=显性纯合子的基因型频率+杂合子基因型频率的一半，隐性基因的基因频率=隐性纯合子的基因型频率+杂合子基因型频率的一半。

（1）镰刀形细胞贫血症是常染色体上隐性致病基因引起的，由隐性突变引起。

（2）B地区人群中a的基因频率=aa的频率+1/2Aa的频率=2%+1/2×95%=49.5%。如果在B地区消灭疟疾，AA的生存能力增强，若干年后再调查，将会发现AA的基因型频率将会上升。

(3) 基因具有遗传效应的DNA片段，等位基因A和a的碱基序列是不同的，等位基因存在于同源染色体的相同位置上。

（4）A地区人群中正常基因型AA:Aa=95:3，因此要生一个患病的男孩，则夫妇的基因型应该都为Aa，因此后代患病男孩的概率=3/98×3/98×1/4×1/2=9/76832。