Question

甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ₂和Ⅲ₃婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子（Ⅳ₂），家系中的其他成员性染色体组成均正常。(11分)

（1）根据图1，__________（填“能”或“不能”）确定Ⅳ₂两条X染色体的来源；Ⅲ₄与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。
（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ（简称F8，即抗血友病球蛋白）基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ₂的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ₃的基因型是_________。请用必要的文字说明Ⅳ₂非血友病XXY的形成原因______________________________________________________________
_______________________________________________________________.
（3）现Ⅲ₃再次怀孕，产前诊断显示胎儿（Ⅳ₃）细胞的染色体为44 + XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示，由此建议Ⅲ₃___________。

Answer 1

(1)不能　0    (2)X^HX^h    在Ⅲ₃形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成X^HX^H卵细胞，X^HX^H卵细胞与正常精子结合形成X^HX^HY受精卵。　
（3）终止妊娠

解析试题分析：相关知识。
(1)结合题干信息，由图1知，Ⅱ₅的基因型为X^HX^h，Ⅲ₃的基因型为X^HX^H或X^HX_h，Ⅲ2的基因型为X^hY，染色体组成为XXY的Ⅳ₂的基因型为X^HX－Y，若基因型为X^HX^hY，X^H来自Ⅲ₃，X^h有可能来自Ⅲ₃，也有可能来自Ⅲ₂；Ⅲ₄的基因型为X^HY，与正常女子结婚，Ⅲ4肯定将X^H传给女儿，女儿患病概率为0。
(2)由Ⅲ₂的基因型为X^hY，结合F₈基因特异片段扩增后的电泳结果可知，下层条带为h，上层条带为H，推断Ⅲ₃的基因型为X^HX^h，Ⅳ₂的基因型为X^HX^HY，Ⅳ₂的X^H只能来自Ⅲ₃，致病原因应是含有X^H的次级卵母细胞在减Ⅱ后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中，含有X^HX^H的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为X^HX^HY的受精卵，发育成Ⅳ₂。
(3)Ⅲ₃再次怀孕将生育Ⅳ₃，产前诊断其染色体为XY，PCR检测结果显示含h，知其基因型为X^hY，患甲型血友病，建议终止妊娠。
考点：本题考查基因工程等 的知识。意在考查能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容。能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。