Question

我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病，通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和发展．
（1）现有一对高龄夫妻，家族中没有任何遗传病史．医生仍要求孕妇进行产前诊断，目的是避免生育先天性愚型等

 

遗传病患儿．
（2）某对新婚夫妇进行遗传咨询，医生根据他们提供的情况绘出系谱图1如下（11号与12号是新婚夫妇）．半乳糖血症由等位基因A和a控制，色盲由等位基因B和b控制．据图1判断：

①半乳糖血症的遗传方式是

 

．
②请据图1推断11号的基因型为

 

，这对新婚夫妇生育的孩子患半乳糖血症的概率为

 

；患遗传病的概率为

 

．
③如果将半乳糖血症的相关基因的DNA片段进行PCR扩增，然后电泳检测，致病基因形成条带的位置与正常基因不同．图2为一段时间后对这对夫妇的胎儿及家族中部分成员的电泳检测结果：
结合（2）中系谱图分析，胎儿将

 

（患/不患）半乳糖血症，他携带的致病基因最终来源于

 

号．与2号基因型相同的个体是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,伴性遗传

专题：

分析：本题是根据遗传系谱图分析遗传病，先根据系谱图判断遗传病类型，写出相关基因型，然后进行概率计算．

解答： 解：（1）先天性愚型又叫21三体综合征，是染色体异常遗传病．
（2）①分析遗传图谱，3、4正常，其女儿9号有半乳糖血症，说明半乳糖血症是常染色体隐性遗传病．
②分析遗传系谱图可知，对于色盲来说，假设色盲基因用b表示，11的基因型是X^BX^b，12的基因型是X^BY，后代患色盲的概率是X^bY=

1

4

，不患色盲的概率是

3

4

；对于来说半乳糖血症来说，假设半乳糖血症基因用a表示，分析遗传系谱图可知，该遗传病是常染色体隐性遗传病，11的基因型是AA占

1

3

，Aa占

2

3

，12的基因型是Aa占

3

5

，AA占

2

5

，综合以上分析，11号基因型是AAX^BX^b或AaX^BX^b．后代患半乳糖血症的概率是

2

3

×

3

5

×

1

4

=

1

10

，不患半乳糖血症病的概率是

9

10

；两种病都不患的概率是

3

4

×

9

10

=

27

40

，所以后代患病的概率是1-

27

40

=

13

40

．
③分析遗传系谱图和电泳检测结果图可知，胎儿的基因型与6号相同，是杂合子，为半乳糖血症致病基因的携带者，但不患病；他携带的致病基因最终来源于1号．电泳图显示2号、8、11号基因型相同．
故答案是：
（1）染色体异常
（2）①常染色体隐性
②AAX^BX^b或AaX^BX^b  

1

10

  

13

40

（3）不患   1号      8、11号

点评：本题考查常见的人类遗传病、伴性遗传的相关知识点，遗传图谱的分析是解题的关键．意在考查学生对所学知识的理解与掌握程度，培养学生分析图表和解决问题的能力．