Question

（20分）囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：
（1）囊性纤维病这种变异来源于       。
（2）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A.a控制）。

①从图一可推知，囊性纤维病是       染色体      性遗传病。
②图一中，父亲的基因型为   ，母亲的基因型为      ，患病女孩的基因型为           。
③图二F1中，正常女孩产生卵细胞的基因组成是       ，若她与患病男性结婚，生一个正常孩子的概率是           。

Answer 1

（8分，每空1分）（1）基因突变  （2）①常  隐 ②Aa   Aa   aa  ③A  a   1/2

解析试题分析：（1）根据题意，囊性纤维病的发病机理是“模板链上缺失AAA或AAG三个碱基”，故该种变异属于基因突变。
（2）①根据图一，正常的双亲生出一患该病的女儿，该病属于常染色体隐性遗传病；②由该病的遗传方式可知，图一中父亲、母亲的基因型分别为AA.Aa，患病女孩的基因型为aa；③图二中，由于F1女孩正常且其母亲患病，故该正常女孩基因型为Aa，其减数分裂产生的卵细胞基因组成是A.a；若她（Aa）与患病男性(aa)结婚，生一正常孩子的概率是1/2。
考点：本题考查变异的来源、遗传方式的判断及遗传概率的计算，意在考查考生能理解所学知识要点的能力。