Question

【题目】慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，杂合子（Aa）在20岁时只有1％发病，40岁时有38％发病，60岁时有94％发病。下图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图（已知II2、III3不含有致病基因），请回答：

（1）该病致病基因的根本来源是________________。II-1患病最可能的原因是亲本________________。

（2）III-1的基因型为________________，若IV-4与不含有致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子在20岁时发病的概率是________________。

（3）根据家系图，至少通过________________（填序号）个体来判断III- 2的基因型。

（4）若要确定IV-8的基因型，最准确的方法是进行________________。

Answer 1

【答案】 基因突变 亲本至少一方携带致病基因（亲本携带致病基因） Aa或aa 1/400 II-2、IV-1（IV-2）、III-3 基因诊断（基因检测）

【解析】试题分析：本题主要考查分离定律，考查分离定律的应用和对遗传病诊断方法的识记。

（1）等位基因的根本来源是基因突变。由于基因突变频率很低，II-1患病最可能的原因是亲本至少一方携带致病基因（亲本携带致病基因）。

（2）由于体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，III- 1的基因型为Aa或aa；由于II2、III3不含有致病基因，根据IV- 1、IV- 2的性状可判断III-2为杂合子Aa，IV- 4的基因型为1/2Aa、1/2aa，与不含有致病基因的男性aa婚配，生育了一个孩子，该孩子基因型为Aa的可能性为1/4，在20岁时发病的概率是（1/4）×1%= 1/400。

（3）判断III- 2的基因型，需要根据家系图中II-2、IV-1（IV-2）、III-3个体的基因型或表现型。

（4）确定IV-8的基因型，最准确的方法是进行基因诊断（基因检测）。