Question

【题目】G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，在女性的红细胞内经常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条X染色体上的基因能表达。研究人员调查发现某个家系存在有两种单基因遗传病，分别是FA贫血症（有关基因用B、b表示）与G6PD缺乏症（有关基因用D、d表示），并构建了该家系系谱如图（已知Ⅱ3携带FA贫血症基因）。请据图回答：

（1）FA贫血症的遗传方式是_____染色体______性遗传。

（2）研究发现Ⅱ4体内大部分红细胞中G6PD活性正常，因而不表现缺乏症。其原因最可能是大部分红细胞中G6PD缺乏症基因所在X染色体___________。

（3）Ⅱ6与Ⅲ8个体的基因型分别是______________、_____________。

（4）若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率是_________，生两病兼患儿子的概率是_______，所生儿子两病兼患的概率是_________。

Answer 1

【答案】常 隐 失活 Bb Xd Y BBXDXd 或Bb XDXd 1/3 1/12 1/6

【解析】

1、分析遗传系谱图可知，Ⅱ3和Ⅱ4不患病，生有患病的女儿Ⅲ8，因此该病是常染色体隐性遗传病，Ⅱ3和Ⅱ4是致病基因的携带者，基因型为Bb；

2、由题意知，G6PD缺乏症是X染色体上的显性遗传病，Ⅲ7是G6PD缺乏症的男性患者，致病基因来自其母亲Ⅱ4；

3、对遗传概率进行计算时，先根据遗传系谱图中的信息判断出亲本的基因型及可能的比例，然后根据遗传规律进行计算。

（1）Ⅱ-3和Ⅱ-4不患病，生有患病的女儿Ⅲ-8，因此该病是常染色体隐性遗传病。

（2）由题意知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含有致病基因，但是大部分红细胞中G6PD活性正常，结合题干信息可以推断，最可能的原因是G6PD缺乏症基因所在的X染色体失活。

（3）分析遗传系谱图可知，Ⅲ10患有两种病，基因型为bbXDY，因此其父亲Ⅱ6正常，基因型为BbXdY，Ⅲ8由于自身患G6PD缺乏症，其父亲是正常的基因型为XdY，所以其基因型是XDXd，由于其兄弟Ⅲ7患有）FA贫血症所以父母基因型都是Bb，本人有可能2/3Bb,1/3BB所以Ⅲ8基因型是BBXDXd 或Bb XDXd。

（4）由遗传系谱图可知，Ⅲ8患有G6PD缺乏症，但是双亲正常，且有一个患两种病的兄弟，因此基因型为BbXDXd的概率是2/3，Ⅲ10的基因型为bbXDY，因此Ⅲ8与Ⅲ10婚配，所生女儿患FA贫血症的概率为1/2×2/3=1/3；生下两病皆患的儿子的概率为2/3×1/4×1/2=1/12，生了个儿子两病兼患的概率是为2/3×1/4=1/6。