Question

【题目】回答下列人类遗传病的相关问题：

（1）人类遗传病通常是指由于____________而引起的人类疾病。

（2）下面图一表示两种单基因遗传病甲病（由基因A、a控制）和乙病（由基因B、b控制）的遗传系谱图。图二表示Ⅱ3的某个细胞增殖的部分图像（注:图中只显示了细胞中两对同源染色体的变化）。据图判断：

①上述两种病的遗传遵循___________定律。据题分析，写出图二B细胞中含有的与甲、乙两种遗传病有关的全部基因及其等位基因__________（假设不发生变异），该细胞的实际全部染色体数应为__________。

②第Ⅲ代M表现正常的概率是_______________________。

Answer 1

【答案】 遗传物质改变 基因的自由组合 AAaaXbXbYY 92 5/12

【解析】试题分析：明确人类遗传病的内涵，抓住题意信息“图二表示Ⅱ3的某个细胞增殖的部分图像”并从图示中提取信息，单独观察每一种遗传病，找出系谱图中“表现型相同的双亲所生的子女中出现了不同于双亲的表现型”的家庭，以此为切入点，准确定位两种遗传病的显隐性，再结合图一其他个体的表现型和图二所示的细胞中染色体的形态及其所含的基因位置，确定基因与染色体的位置关系，进而围绕基因的分离定律、自由组合定律、伴性遗传的知识并结合题意，进行相关问题的解答。

(1) 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

(2) ①图一显示，Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病，其儿子Ⅱ1却患甲病，据此可推知：甲病为隐性遗传；又因Ⅰ4患甲病、Ⅱ3不患甲病，可进一步推知：甲病的致病基因位于常染色体上。Ⅰ3与Ⅰ4均不患乙病，其儿子Ⅱ3却患乙病，据此可推知：乙病为隐性遗传；图二表示Ⅱ3的某个细胞增殖的部分图像，分析C细胞可知：b基因位于X染色体上，Y染色体上不含其等位基因。综上分析，上述两种病的遗传遵循基因的自由组合定律，Ⅱ3的基因型为AaXbY。人的体细胞含有46 条染色体；图二B细胞中含有同源染色体，呈现的特点是染色体移向细胞两级，处于有丝分裂后期，含有的实际全部染色体数应为92条，含有的与甲、乙两种遗传病有关的全部基因及其等位基因是AAaaXbXbYY。

(3) 若只考虑甲病，因Ⅰ1与Ⅰ2均不患甲病，Ⅱ1为甲病患者，因此Ⅱ1的基因型为aa，Ⅰ1与Ⅰ2的基因型均为Aa，进而推知：Ⅱ2的基因型为2/3Aa、1/3AA，由“Ⅰ4患甲病、Ⅱ3不患甲病，”可推知：Ⅱ3的基因型为Aa，因此第Ⅲ代M表现正常的概率是1—2/3 ×1/4aa ＝5/6。若只研究乙病，由“Ⅰ1患乙病、Ⅱ2正常”可知，Ⅱ2的基因型为XBXb，Ⅱ3为乙病患者，其基因型为XbY，因此第Ⅲ代M表现正常的概率是1/2（XBXb＋XBY）。若将甲病和乙病一起研究，则第Ⅲ代M表现正常的概率是5/6×1/2＝5/12。