婚配所生儿子患病概率答案解析

6．下列关于遗传病的说法中正确的是（　　）

	A．	伴X染色体隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病
	B．	线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子
	C．	常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子患病概率为1
	D．	伴X染色体隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因

某男性与一正常女性婚配，生育了一个白化病兼色盲的儿子。下图为此男性的一个精原细胞示意图（白化病基因a、色盲基因b）。下列叙述错误的是（　 ）

　 A．此男性的初级精母细胞中含有2个染色体组

　 B．在形成此精原细胞的过程中不可能出现四分体

　 C．该夫妇所生女儿可能患色盲病

　 D．该夫妇再生一个表现型正常男孩的概率是3/8

下列关于遗传病的说法中，正确的是(    )

A．伴X隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患该病

B．线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子

C．常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子中患病概率为1/2

D．伴X隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因

A、伴X隐性遗传病中，男性患者与表现型正常的女性婚配，所生儿子一定患病

B、线粒体DNA异常的遗传病，只能由母亲传给儿子

C、常染色体显性遗传病中，男性患者与正常女性婚配，所生儿子中患病概率 1 2

D、伴X隐性遗传病中，患病女性的子女肯定带有致病基因

Ⅰ．某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。

（1）根据家族病史，该病的遗传方式是________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为________（2分）(假设人群中致病基因频率为，结果用分数表示)，在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时________自由组合。

（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链，这是因为正常mRNA第________位密码子变为终止密码子。

Ⅱ．据以下材料回答蓖麻遗传有关问题。

材料一：下图表示蓖麻矮化的基因调控机制。

材料二：花序是由许多花排列而成的，蓖麻正常两性株花序的上半部分为雌花，下半部分为雄花，雌株花序则只有雌花。科研人员用纯合高秆柳叶雌株和纯合矮秆掌状叶正常两性株蓖麻为亲本，进行了杂交实验，得到F2，性状表现如下。

（1）材料一中的③过程形成双链RNA，导致翻译过程中不能与________结合，最终得到矮杆植株。图中遵循碱基互补配对原则的过程有_________（填序号）。

（2）材料二中控制所有性状的基因位于_______对同源染色体上，其中不遵循自由组合定律的两个性状是 。

（3）F1表现型为______________。F2代高秆掌状叶正常两性株中杂合子的比例是 。

（4）该杂交实验，在幼苗时期即可区分正常两性株和雌株，如幼苗叶型为_______，则为正常两性株。

（5）为确定F2中某株高秆柳叶雌株蓖麻是否纯合。可用_______为亲本与其杂交，若后代性状表现_______，则该株蓖麻为纯合高秆柳叶雌株。

 

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。

（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是 。

（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。

②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 （填“父亲”或“母亲”）。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病；进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病；进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为 。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可推知，苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病；进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是 （填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。

人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了______而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为______。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。

①图可知，苯丙酮尿症是 染色体 性遗传病；进行性肌营养不良病是 染色体 性遗传病。

②Ⅲ4的基因型是______；II1和II3基因型相同的概率为______。

③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是______（填男孩或女孩）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为______。

8．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和血友病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带血友病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于基因突变．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为XX的卵细胞和性染色体组成为Y的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女（选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取产前诊断等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．

9．亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和白化病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带白化病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于基因突变．
（2）Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为100%．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为XX的卵细胞和性染色体组成为Y的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女（选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取产前诊断等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．

14．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多食物）．
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母（填“父亲”或“母亲”）．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为$\frac{1}{6}$．

7．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．
①从图可推知，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；进行性肌营养不良病 是伴X染色体隐性遗传病．
②Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率为100%．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为$\frac{1}{6}$．

19．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换（或改变）而引起的一种遗传病．
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG．
（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是在满足对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制食用含苯丙氨酸较多食物）．
（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II₄家族中没有出现过进行性肌营养不良病．

①Ⅲ₄的基因型是BbX^DX^d或BbX^DX^D；II₁和II₃基因型相同的概率为100%．
②若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲（填“父亲”或“母亲”）．
③若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为$\frac{1}{6}$．