Question

【题目】下图A所示为人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字分别代表三种酶。请回答下列问题：

（1）基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的___________的改变叫做基因突变，A基因和a基因最本质的区别是______________________。

（2）若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于___________。若医生怀疑某患儿缺乏酶①，可通过直接化验___________而达到目的。从图A可以看出，基因通过___________，进而控制性状。

（3）图B所示Ⅱ1因缺乏图A中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图A中的酶②而患有尿黑酸尿症，Ⅱ4不幸患血友病（伴X染色体隐性遗传），上述三种性状的等位基因分别 用P/p、A/a、H/h表示。一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因。Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是___________。Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是___________。

Answer 1

【答案】 基因结构 碱基序列不同 6n 患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸 控制酶的合成来控制代谢过程 PPAaXHXh 1/24

【解析】试题分析：明确基因突变的内涵，理清基因的表达过程、基因控制性状的途径等相关知识，据此，从图A中提取有效信息并结合题意进行第（1）（2）题的解答。以题意“Ⅱ1患有苯丙酮尿症、Ⅱ3患有尿黑酸尿症、Ⅱ4患血友病、一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”为切入点，依据图B中呈现的亲子代的表现型明辨有关个体的基因型，进而围绕自由组合定律、伴性遗传的知识对（3）题进行解答。

(1) 基因中发生碱基对的增添、缺失和替换而引起的基因结构的改变叫做基因突变。A基因和a基因为不同的有遗传效应的DNA片段，因此二者最本质的区别是碱基序列不同。

(2)在基因表达过程中，如果不考虑基因的非编码区和内含子以及mRNA上的终止密码子，则DNA(基因)碱基数∶mRNA碱基数∶多肽链氨基酸数＝6∶3∶1，据此可推知：若酶①由n个氨基酸组成，则酶①基因的碱基数目不能少于6n。患儿缺乏酶①则患有苯丙酮尿症，可通过直接化验患儿的尿液中是否含有过多的苯丙酮酸而进行鉴定。从图A可以看出，基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状。

(3)分析图B可知：苯丙酮尿症和尿黑酸尿症均为常染色体隐性遗传病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿症、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相关的基因组成为AaXHXh，再结合题意“一号和二号家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因”可进一步推知：Ⅰ3个体涉及上述三种性状的基因型是PPAaXHXh。综上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已经怀有身孕，如果她生育一个健康但同时携带三种致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp ×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。