Question

【题目】如图所示为人体正常红细胞和镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白基因的部分区域及镰刀型细胞贫血症的基因治疗过程，请回答以下问题。

（1）根据上左图正常人与患者血红蛋白基因碱基序列比较，可知镰刀型细胞贫血症是由于________造成的。

（2）已知限制酶E识别序列为CCGG，若用限制酶E分别完全切割正常人和患者的血红蛋白基因部分区域（见上左图），那么正常人的会被切成______个片段；如果某人的血红蛋白基因部分区域经限制酶E完全切割后，共出现170、220、290和460碱基对的四种片段，那么该人的基因型是______（以P+表示正常基因，P-表示异常基因）。

（3）根据上右图基因治疗过程写出以下结构或细胞的名称：

A．_____________；C．动物病毒； D．____________细胞

（4）该方法属于________（填“体内”或“体外”）基因治疗，其特点是_____________。

Answer 1

【答案】（每空2分，共14分）

（1）基因突变 （2）3 P+ P- （3）合成血红蛋白的正常基因（目的基因）造血干细胞 （4）体外 操作复杂但效果较为可靠

【解析】（1）根据上左图正常人与患者血红蛋白基因碱基序列比较，正常人的C/G对换成了A/T对从而导致患病，可知镰刀型细胞贫血症是由于发生了碱基对的替换，是基因突变造成的。

（2）已知限制酶E识别序列为CCGG，正常人的基因含有两个CCGG序列，会被切两下，成为3个片段；如果某人的血红蛋白基因部分区域经限制酶E完全切割后，共出现170、220、290和460碱基对的四种片段，说明前三者是正常基因被切割的结果，后者不能被切，说明为异常基因，所以该人的基因型是P+ P-。

（3）根据上右图基因治疗过程可知A为目的基因；C．动物病毒；D为造血干细胞；

（4）该方法属于体外基因治疗，其特点是操作复杂但效果较为可靠。