Question

随着科学的发展，科学家对动物脑的研究不断深入．人类的脑中有一种抑制性的神经递质：r-氨基丁酸，它是谷氨酸在一种脱羧酶的作用下转变而来．有一种病在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈病，就是由于患者体内缺乏脱羧酶所致．
（1）谷氨酸的R基是-C₃H₅O₂，则谷氨酸的分子式是

 

．
（2）r-氨基丁酸作为一种神经递质，它暂时贮存于神经末梢内部的

 

内，当神经兴奋时，可以迅速通过

 

作用释放到突触间隙中，作用于突触后膜，使突触后神经元产生

 

．
（3）舞蹈病是一种遗传病，这种病产生的根本原因是

 

．该实例体现出基因可以通过控制

 

从而控制性状．
（4）研究人员对某女性患者的家庭成员情况调查如下：（格中“√”的为舞蹈病患者）

祖父	祖母	外祖父	外祖母	父亲	母亲	姐姐	弟弟	女性患者
	√	√		√	√			√

①据上表在方框中绘制遗传系谱图：
○正常女性；□正常男性
●患病女性；■患病男性
②该病的遗传方式是

 

，若该女性患者与一个正常男性结婚，生下一个正常男孩的可能性是

 

．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病,氨基酸的分子结构特点和通式,基因与性状的关系,突触的结构

专题：

分析：基因控制生物性状的途径：
（1）基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，如白化病等．
（2）基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状，如镰刀型细胞贫血等．
根据表格中家庭成员患病情况画出遗传系谱图：

分析图解可知：患病的爸爸和妈妈生了不患病的姐姐和弟弟，因此该病为显性遗传病；又由于爸爸患病，而姐姐没有患病，因此可以确定该病为常染色体显性遗传病．

解答： 解：（1）氨基酸的结构通式为：，已知谷氨酸的R基是-C₃H₅O₂，将其代表氨基酸的结构通式即可得出谷氨酸的分子式为C₅H₉O₄N．
（2）神经递质暂时贮存于突触小体的突触小泡内，当神经兴奋时，可以迅速通过胞吐作用释放到突触间隙中，作用于突触后膜．
（3）舞蹈病是常染色体隐性遗传病，其产生的根本原因是基因突变．根据题干信息“由于患者体内缺乏脱羧酶所致”可知，该实例体现出基因可以通过控制酶的合成从而控制性状．
（4）①根据表格中各相关个体的患病情况可以画出遗传系谱图．
②患病的爸爸和妈妈生了不患病的姐姐和弟弟，因此该病为显性遗传病；又由于爸爸患病，而姐姐没有患病，因此可以确定该病为常染色体显性遗传病．用A、a基因表示该病基因，由于姐姐弟弟正常，基因型为aa，因此双亲的基因型均为Aa，则该女性的基因型为

1

3

AA、

2

3

Aa，若该女性患者与一个正常男性（aa）结婚，生下一个正常男孩的可能性=

2

3

×

1

2

×

1

2

=

1

6

．
故答案为：
（1）C₅H₉O₄N
（2）突触小泡   胞吐（分泌）   抑制
（3）基因突变（遗传物质改变也算对，基因重组等不给分）  酶的合成（蛋白质的合成）
（4）
①
（家庭成员表现型都画对；家庭成员之间的关系画正确）
②常染色体上的显性遗传     

1

6

点评：本题以舞蹈病为题材，考查常见的人类遗传病、神经调节等的相关知识，要求考生识记人类遗传病的特点，能根据系谱图判断遗传病的遗传方式，进而进行简单的概率计算；掌握基因控制生物性状的方式；识记氨基酸的结构通式，根据结构通式写出氨基酸分子式．