Question

如图为人类半乳糖血症家族系谱图，6号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，8号和9号为异卵双生，即两个受精卵分别发育成的个体．请据图回答：
（1）半乳糖血症是人类基因突变产生的遗传病，表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等．人类中大约10⁵～10⁸个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，上述体现了基因突变具有

 

、

 

的特点．
（2）控制半乳糖血症的基因位于

 

染色体上．
（3）若用A、a表示控制该相对性状的一对等位基因，则3号个体的基因型为

 

．
（4）如果6号和9号结婚，则他们生出有病孩子的几率是

 

，如果他们生出的第一个女孩有病，则再生一个孩子有病的几率是

 

．人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，测定人类基因组要测

 

条染色体的DNA序列．

Answer 1

考点：常见的人类遗传病

专题：

分析：分析系谱图：3号和4号均正常，但他们有一个患病的女儿（10号），即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病．

解答： 解：（1）半乳糖血症表现为哺乳后呕吐、腹泻，对乳类不能耐受，继而出现肝硬化、白内障、智力发育不全等，说明基因突变具有多害性；人类中大约10⁵～10⁸个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变，说明基因突变具有低频性．
（2）由以上分析可知，控制半乳糖血症的基因位于常染色体上．
（3）10号个体是患者，其基因型为aa，则3号个体的基因型为Aa．
（4）6号和7号为同卵双生，7号的基因型是Aa，则6号的基因型也是Aa，而9号的基因型及概率为

1

3

AA、

2

3

Aa，则他们生出有病孩子的几率是

2

3

×

1

4

=

1

6

；如果他们生出的第一个女孩有病，则9号的基因型为Aa，他们再生一个孩子有病的几率是

1

4

．测定人类基因组要测24条染色体（22条常染色体+X+Y）的DNA序列．
故答案为：
（1）有害性（多害少利性）    低频性    
（2）常染色体
（3）Aa     
（4）

1

6

   

1

4

    24

点评：本题结合系谱图，考查人类遗传病、基因突变和人类基因组计划的相关知识，要求考生识记几种常见的人类遗传病的类型及特点，能准确判断图中遗传病的遗传方式及相应个体的基因型；识记基因突变的特点；识记人类基因组计划的内容，能结合题干信息答题．