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    下图表示人体内的苯丙氨酸代谢过程的部分图解，据图回答：

    　 (１)控制酶2和酶3合成的基因发生突变，都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是，如果只是控制酶1合成的基因发生突变，却不会引起白化病，原因是__________________。 如果一对正常的夫妻，生了5个小孩都是白化病，最可能的原因是________________________________________________。

    (２)当控制酶1合成的基因发生突变后，人血液中__________的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。该遗传病属于　　　　　染色体　　　性遗传，预防方法是婴儿出生后不用母乳喂养，改用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，请说明理由。　　　　　　　　　　

     

    （１）酪氨酸是非必需氨基酸，可从食物中获取(2分)　　　这对夫妇都是杂合子，基因重组可得到aa的后代(2分)　

    （２）苯丙氨酸及代谢产物(2分)　　　 常(１分)　　　隐(１分)　　　　　

    苯丙氨酸是必需氨基酸，必须从食物中获取，低苯丙氨酸奶粉既可保证婴儿合成蛋白质的原料供应，又可防止过多的苯丙氨酸对大脑的损害(2分)　

     

    练习册系列答案
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    科目：高中生物 来源： 题型：043

    下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示讨论下列问题。

    1．哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

    2．尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？

    3．从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。

    请根据以上材料回答：

    （1）上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β－羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于__________________________________________。

    （2）酶B是在皮肤细胞内合成的，与它的合成、运输及加工关系最密切的细胞器有___________________________________________________。

    （3）引起白化病产生的根本原因是__________________________________________，由此例可知，基因是如何控制生物性状的_______________________________________。

    （4）由上图可见：若控制酶A合成的基因发生了变异，会引起多个性状改变；黑尿症与图中几个基因都有代谢联系。这说明________________________________________________。

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    科目：高中生物 来源：2012-2013年福建南安一中高二上期中考试文科生物试卷（带解析） 题型：综合题

    白化病和黑尿症都是酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素；后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。下图表示人体内与之相关的系列生化过程。请根据材料回答：

    （1）上图中的酶A能催化苯丙氨酸转变成酪氨酸，而不能催化β-羟苯丙氨酸转变成尿黑酸，这是由于酶的催化作用具有_________________。
    （2）酶B是在皮肤细胞内的           （细胞器）上合成的，由内质网和高尔基体运输及加工，由         提供所需要的能量。
    （3）引起白化病产生的根本原因是：控制合成       的基因发生了              。
    （4）引起黑尿病产生的根本原因是          不能正常合成。
    （5）四种酶A、B、C、D能催化不同的化学反应，主要因为它们的          不同，才决定其功能不同。

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    科目：高中生物 来源：2012届黑龙江哈尔滨第六中学高三第一次模拟考试理综（生物部分）（带解析） 题型：综合题

    （8分）回答下列有关遗传病的问题
    （1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

    （1）酶缺乏会导致白化病的是酶           （填序号），苯丙酮尿症是因为酶        （填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是                                   。
    （2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)                        ，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是                                             。           

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