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    下图表示人体内，苯丙氨酸的代谢途径。请根据图示讨论下列问题。

    1．哪种酶的缺乏会导致人患白化病？

    2．尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。请分析缺乏哪种酶会使人患尿黑酸症？

    3．从这个例子可以看出基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系？

    答案：略
    解析：

    1．酶⑤。2．酶③。

    由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。


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    年级 高中课程 年级 初中课程
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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下图表示人体内苯丙氨酸代谢过程的部分图解，根据图解所做的分析正确的是（     ）

       

    A．基因1、2、3中任何一个基因发生突变都会引起黑色素无法合成而形成的白化病

    B．如果一对患白化病的夫妻，如果没有基因突变，则他们的后代全部患白化病

    C．基因1和4可能是等位基因，基因4从根本上是基因1突变来的

    D．酶1催化的反应是脱氨基作用，酪氨酸是非必需氨基酸

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    科目：高中生物 来源：2012届黑龙江哈尔滨第六中学高三第一次模拟考试理综（生物部分）（带解析） 题型：综合题

    （8分）回答下列有关遗传病的问题
    （1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

    （1）酶缺乏会导致白化病的是酶           （填序号），苯丙酮尿症是因为酶        （填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是                                   。
    （2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)                        ，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是                                             。           

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    科目：高中生物 来源：2011-2012学年黑龙江哈尔滨第六中学高三第一次模拟考试理综（生物部分）（解析版） 题型：综合题

    （8分）回答下列有关遗传病的问题

    （1）下图表示人体内丙氨酸的代谢途径。

    （1）酶缺乏会导致白化病的是酶            （填序号），苯丙酮尿症是因为酶         （填序号）发生了突变，该现象说明基因与营养物质代谢的关系是                                    。

    （2）一对表现型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a为白化致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)                         ，若要在分子水平检测表现型正常的夫妇是否携带治病基因，可使用的方法是                                              。           

     

     

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    科目：高中生物 来源： 题型：

    下图表示人体内的苯丙氨酸代谢过程的部分图解，据图回答：

    　 (１)控制酶2和酶3合成的基因发生突变，都会引起黑色素无法合成而形成白化病。但是，如果只是控制酶1合成的基因发生突变，却不会引起白化病，原因是__________________。 如果一对正常的夫妻，生了5个小孩都是白化病，最可能的原因是________________________________________________。

    (２)当控制酶1合成的基因发生突变后，人血液中__________的含量将会增加，损害大脑，形成白痴。该遗传病属于　　　　　染色体　　　性遗传，预防方法是婴儿出生后不用母乳喂养，改用低苯丙氨酸的特殊奶粉喂养，请说明理由。　　　　　　　　　　

     

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