Question

【题目】基因定位是遗传学研究的一项重要工作，基因定位的方法很多，请分析回答以下问题。

(1)系谱分析法能够判断基因位于性染色体或常染色体。如图为某单基因遗传病的系谱图，则该致病基因位于______________染色体上，判断的依据是______________。

(2)非整倍体测交法可以用来测定基因是否位于某条常染色体。已知植物的单体和三体产生的配子均为可育配子且后代均存活。如测定一对基因是否位于4号染色体上：

方法一： 用隐性突变型植株和野生型单体(4 号染色体少一条) 杂交，若子代中野生型和突变型植株之比是___________而不是1：0，则说明该突变基因及其等位基因位于4 号染色体上。

方法二： 用隐性突变型植株和野生型三体(4 号染色体多一条) 杂交，让子一代中的三体个体再和隐性亲本测交。请预测测交结果并得出相应结论： _______________________。

(3) 体细胞杂交法可将基因准确定位在某条染色体上。已知人的体细胞和小鼠的体细胞(2N=40) 杂交(融合)后，杂种细胞在有丝分裂过程中，人的染色体逐渐地丢失，最后仅保留少数几条。由于人染色体的丢失是随机的，因此不同的杂种细胞会保留不同的人染色体。如测定不同的杂种细胞中人胸苷激酶的活性，结果见下表。由表分析： 人胸苷激酶基因位于______________号染色体上。

Answer 1

【答案】 常 女性患者的父亲正常（双亲正常，女儿患病） 1∶1 若子代中野生型和突变型植株之比是5∶1，则说明该对基因位于4号染色体上。

若子代中野生型和突变型植株之比是1∶1，则说明该对基因不位于4号染色体上（或若子代中野生型和突变型植株之比是5∶1而不是1:1，则说明该突变基因及其等位基因位于4号染色体上） 17

【解析】试题分析：从系谱图中抽提出隐含的信息（双亲均正常，其女儿患病），据此对（1）题做出判断。解答（2）题，需明确隐性突变型植株为隐性纯合子，野生型植株为显性纯合子；在此基础上，可自设基因符号，按照突变基因及其等位基因位于4 号染色体上和不位于4 号染色体上这两种情况分别进行讨论，围绕基因的分离定律等相关知识并结合题意，准确定位亲本的基因型，进而推断子代的基因型和表现型及其比例，最后逆向作答。人胸苷激酶有活性的杂种细胞中必然含有控制人胸苷激酶合成的基因所在的染色体，据此分析表中信息即可完成对（3）题的解答。

(1)系谱图显示，双亲均正常，其女儿患病，据此可推知：该致病基因位于常染色体上。

(2) 假设相关基因用E、e表示。

方法一：若突变基因及其等位基因位于4 号染色体上，则隐性突变型植株的基因型为ee，野生型单体的基因型为EO(“O”表示缺少的4 号染色体)，二者杂交，子代表现型及其比例为野生型（Ee）∶突变型（e）＝1∶1。

方法二：若突变基因及其等位基因位于4 号染色体上，则隐性突变型植株的基因型为ee，野生型三体的基因型为EEE；二者杂交，子一代三体的基因型是EEe，产生的配子及其比例为EE∶Ee∶E∶e＝1∶2∶2∶1；将子一代的该三体（EEe）植株与隐性亲本（ee)测交，则子代基因型及其比例为EEe∶Eee∶Ee∶ee＝1∶2∶2∶1，表现型及分离比为野生型∶突变型＝5∶1。若突变基因及其等位基因不是位于4 号染色体上，则隐性突变型植株的基因型为ee，野生型三体的基因型为EE；二者杂交，子一代三体的基因型是Ee，产生的配子及其比例为E∶e＝1∶1；将子一代的该三体（Ee）植株与隐性亲本（ee)测交，则子代基因型及其比例为Ee∶ee＝1∶1，表现型及分离比为野生型∶突变型＝1∶1。综上分析，在方法二中，若子代中野生型和突变型植株之比是5∶1，则说明该对基因位于4号染色体上；若子代中野生型和突变型植株之比是1∶1，则说明该对基因不位于4号染色体上。

(3)表中信息显示：只有杂种细胞2和5中的人胸苷激酶有活性，而2和5共有的是17号染色体，据此可推知：人胸苷激酶基因位于17号染色体上。